【病例摘要】

患儿张某，男，1岁，因“发作性意识障碍伴右侧肢体抽搐1年”入院。入院检查：生长发育迟缓，无语言发育，右侧上、下肢肌力3级，右手握力差，自主活动明显较左侧少，左侧肢体肌力正常。头颅MRI检查提示：左侧大脑半球脑组织萎缩，脑沟明显增宽，增强MRI扫描见脑回指状增强，CT平扫显示左侧大脑半球多脑回钙化。诊断为脑面血管瘤病（III型），予以手术切除治疗。预后：术后无任何神经功能障碍加重。术后随访3年余，再无发作，右侧肢体肌力较前进步，可以简单语言。

【专家点评】

脑面血管瘤病，又称Sturge-Weber 综合征（SWS），是一种少见的神经皮肤综合征。面部火焰状或斑片状血管痣、癫痫和青光眼为SWS的三大特征，非典型者可缺少其中1至2项。临床上可分为三型：I型(即经典型)：面部、软脑膜和脉络膜血管畸形或合并青光眼，此型往往因面部的特征性的大片血管痣而较易诊断；II型：面部血管痣为主，但无脑部病变；III型：仅有软脑膜血管畸形，没有面部改变，这也是最易误诊漏诊的类型。CT和MRI是目前确诊最有价值的检查方法。治疗方面：患儿往往癫痫发作频繁且顽固，药物治疗难以奏效，长期发作将出现严重的神经功能发育障碍，甚至丧失行走、言语能力，应尽早行大脑半球切除术。术前需进行癫痫灶定位以及对运动、语言、认知、感觉等功能进行全面评估，手术控制癫痫效果显著，约90%-95%患儿能长期控制癫痫发作，其中70%-80%可以达到完全缓解；术后语言功能可显著改善。

术前MRI平扫           术前增强MRI           术前CT

图4 如图可见大脑表面广泛异常增生的血管，呈鲜红色，并非出血，俗称“草莓脑”

图5 如图可见切除的大脑半球标本，由于病变脑组织血供丰富，断除血供后脑组织内淤血呈暗红色

图6 如图所示切除大脑半球后的空腔，此后将由脑部脉络丛分泌的脑脊液填充

图7 术后复查的MRI显示术腔干净，病变完整切除，充满脑脊液