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求医问药
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 遗传性小脑萎缩
提问地点:中国尊龙凯时广州 提问时间:2008/6/14 14:53:37 悬赏:0
主要症状:
遗传性
曾在何处就诊/检查:
没有
检查结果:
没有
问题:
我外公患有此病,50多岁就死去。我妈三姐弟在40岁开始均相继得此遗传病,由原来的走路不平衡到完全丧失自理能力,我妈和舅舅已经去世,姨妈还在病床上。看了一些资料,知道我们这一代患病的几率很高,我现在29岁了,不敢谈恋爱结婚。我有以下的问题想咨询您:1.现在我应该还没有病发,没有什么临床的症状,是否可以通过MRI检查得出结果?2.是否即使MRI检查出没有患病,也不能排除到了40多岁之后患病的可能?3.是否可以通过检查DNA来确认,有些人是隐性的,是否要等到病发?4.还有什么其他的方法可以检查出是否患有或者带有此病?
  回答
您好!非常同情您家的情况,您可以到尊龙凯时做一头部MRI检查,看是否有早期萎缩的表现。确实,现在没有患病也不能排除到40岁之后患病的可能,不同的人发病年龄差别可以较大。关于基因检测,目前可能还没有成熟的方法,不过您可以与湖南湘雅尊龙凯时神经内科的唐北沙教授联系一下看是否能做这方面的检测。
回答:朱凯云教授回复
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