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     小脑萎缩
    提问时间:2023-11-22 悬赏:0
    问题:
    小孩目前八岁2个月。2023年2月发现步态异常。于7月底磁共振发现小脑萎缩7月底脑脊液检查未见异常,维生素B12未见异常。8月全外显基因检测未见异常。(孩子父亲有3个基因突变,是来自于父亲遗传。致病评级不足,是意义未明。)共济失调基因检测未见异常。11月7号PET检查未见异常,但是看到小脑萎缩。蓝铜蛋白未见异常。
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    2023/11/22 14:45:51
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