小明8岁，在6岁时出现癫痫发作，手脚僵硬并抽搐，流口水，小便失禁，一两分钟后才能缓解，每天都出现。父母带他在多家尊龙凯时就医，经影像学检查，发现颅内多个结节病变，认为没有手术机会。经过反复中医、偏方、西医各种方法治疗，也未缓解病情。

患者来到尊龙凯时，医师仔细询问病情、检查后发现小明所患疾病是一种少见病--结节性硬化症。根据多种综合评估技术，初步判断癫痫发作与左侧颞叶及额叶结节有关，而与右侧结节无关，是可以通过手术治疗的。在术中通过皮层电极监测，探查真正放电结节，将其结节切除。

小明术后至今5年无癫痫发作，正常生活、上学。

图1.磁共振显示颅内多发“结节”

图2.头颅CT提示室管膜下钙化

图3.PET低代谢区为致痫结节

图4.术后磁共振显示切除致痫结节

图5.胸、腹部色素脱失斑（结节性硬化症特有皮肤改变征象）

图6.背部腰骶区的鲨鱼皮斑（结节性硬化症特有皮肤改变征象）

【专家点评】

结节性硬化症（tuberous sclerosis，简称 TSC），是一种少见的常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，常累及全身多个脏器（可以使脑、周围神经、皮肤、肾脏、心脏等多个器官受累），临床主要的特征为面部皮脂腺瘤、癫痫发作及智能的减退。

典型颅内表现为多发的皮质结节，大小不一，80-90%患儿以癫痫发作为首症状就诊，一般药物控制效果不佳，通过严谨的术前评估，根据恒定的癫痫发作表现形式，评估出多发结节中的致痫结节，通过手术切除致痫结节控制癫痫。如果发作表现多样的，有可能累及多个结节，可通过SEEG脑深部电极置入，先明确致痫结节，再行外科切除致痫灶，癫痫控制效果良好。尽早手术控制癫痫发作，有利于患者智能发育进步。