娄某，男，18岁，因反复肢体抽搐5年入院。

患者于13岁（2009年，头外伤后半年）开始出现首次发作，发病前半年从2米高树上摔下，枕部着地，无昏迷，发作表现：突发性意识不清、双眼向左侧注视、头稍左偏转、流涎、四肢强直-阵挛，1分钟好转。发作前无任何先兆，清醒后感觉头痛、全身乏力。以后反复出现发作，有时1天发作数次（感冒、劳累时易出现），一般1-2次/月。起病后曾服用开普兰、德巴金、卡马西平等药物治疗，现服用奥卡西平（600mg bid）+拉莫三嗪（100mg bid）治疗。起病后记忆力较前明显下降。第二胎足月顺产，否认产伤、窒息史，生后10分钟才哭泣。否认高热惊厥史。否认传染病史，否认手术史，否认药物过敏史。家族中无遗传病史，无肿瘤病史。家族中无类似疾病患者。

入院查体：皮肤细腻，声音尖细，乳房发育，阴茎短小。神清，十二对颅神经检查均未见异常，全身深浅感觉及复合感觉未见异常，肌营养、肌张力、肌力未见异常，共济运动未见明显异常，未见明显不自主运动，生理反射存在，病理反射未引出。辅助检查：尊龙凯时头颅MR：1.右侧颞枕顶叶局部皮层稍增厚，请结合临床；2.右侧海马硬化待排；3.脑白质少许脱髓鞘灶；4.双侧上颌窦、筛窦及额窦炎症。VEEG：间期：癫痫样放电，右半球，右前头部。

入院诊断：癫痫。入院后完善相关检查，VEEG：发作期：眨眼→左侧面肌、上肢强直→左侧偏转→BAST（左）→GTCS。MRI：右侧眶额回灰白质分界不清，弥漫性脑萎缩。PET：右侧额极及内侧面低代谢，右侧眶额回稍低代谢，右侧岛叶代谢减低。韦氏智力：全量表83，言语78，操作91；记忆63。染色体结果：47，XXY。

出院诊断：Klinefelter’s 综合征。

‍▲1 T2FLAIR轴位右侧框额回灰白质分界不清‍

▲ 2T2FLAIR冠状位

▲ 3T2FLAIR矢状位

讨论：Klinefelter’s 综合征（克氏综合征）临床特征：患儿表型为男性，至青春期才出现发育障碍。患者从小体型细长，下肢比上肢更长，男性第二性征发育差，有女性化表现，如皮肤细嫩，皮下脂肪丰富，须毛少，25%的患者有乳房发育。睾丸小而硬，长径小于2cm，曲精管呈玻璃样变性，不能产生精子，故成年后无生育能力。智力低下不适典型特征，但常有学习困难，神经运动发育延迟。常可以观察到某些行为和心理异常，如性格孤僻，不活泼，害羞或破坏性行为。语言能力较差。

细胞遗传学特点：大多数为47,XXY嵌合型，少数为46，XY/47，XXY，临床症状比较轻。极少数病人可能有更多条X染色体，核型：48，XXXY,49，XXXXY,及48，XXYY等。患者X染色体越多，性征和认知功能障碍越严重，可伴躯体畸形。随母亲年龄增大发病率增加，源于母方的染色体不分离多于父方。

治疗与预后：于青春期前开始治疗，可使睾丸发育，成年后有生育能力。治疗强调全面治疗，一方面强化教育与训练，促进职智能发育及正常性格形成。另一方面于青春期前（11-12岁）开始睾丸酮代替治疗。