患者***，男，6岁，因“进行性四肢无力约2年”,于2010-05-04入院。
患者家属约于2年前，发现患者走路容易疲乏，步行距离明显较同龄儿小，步行不久即需下蹲休息，下蹲后不能自行站起，需家人搀扶方可站立，无面色改变，无气促等不适。同时，家属发现患者行走时步基较宽，上下楼梯缓慢且吃力。除外上述下肢无力症状外，家属诉患儿双上肢力量亦显稍差，但可自行从事进食等日常活动。上述症状不伴皮疹肌痛，无发热，无皮肤麻木等。除外上述症状，家属发现患儿喜欢反复坐位来回摆动双腿，但可自行停止上述动作，无意识障碍，无肢体僵硬等不适。发病后家属携患者反复外院就诊，诊断“癫痫？进行性肌营养不良？”等，余诊治情况不详。上述四肢无力症状进行性加重，以双下肢无力加重明显。为明确诊治,家属携患者来尊龙凯时。
   入院后查头颅MRI未见异常。生化全套：提示肌酸激酶(CK)17745.3U/L，肌酸激酶同工酶(CK-MB)336.7U/L，乳酸脱氢酶(LDH)834.5U/L，a-羟丁酸脱氢酶(a-HBDH)692.4U/L，谷丙转氨酶(ALT)130.1U/L，谷草转氨酶(AST)223.3U/L。三大常规无明确异常。肌电图示肌源性损害。心电图及腹部彩超未见明确异常。经营养神经、改善代谢治疗后患儿病情稍有改善。
    出院时情况：患者一般情况可，仍感四肢无力，以双下肢明显，步行距离较入院时稍有增大。
    评论：假肥大型进行性肌营养不良是一种基因病，一般为男性患病。可有阳性家族史或呈散在发病。该病为基因变异导致dystrophin缺乏，导致患者肌肉进行性坏死。患者常见临床表现为进行性四肢无力，腓肠肌假性肥大（肉眼表现为肌肉肥大且质感较硬，实际上肥大部位为脂肪组织而非肌肉组织）。该病预后差，全身肌肉无力进行性加重，影响患儿寿命。使用肌酸等药物可改善部分患儿症状。基因治疗等治疗方法虽前景乐观，但目前仍在研究中，尚未能投入临床使用。