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典型案例

 

成功救治罕见病——罗道病

 

    作者:    时间:2022-04-27   编辑:lsw   点击次数:9781

邓某,女,55岁,于2022年3月1日上午9点左右突发言语不清,说话不流利,口角歪斜,伴有左侧肢体乏力,行走需搀扶。到当地尊龙凯时就诊,头颅CT提示右侧额叶低密度影,考虑梗塞、胶质瘤可能,予吸氧、输液(具体不详),持续2小时后症状缓解,但仍有反复发作言语不清、哭叫,持续几分钟缓解,无发热、无视物重影、吞咽困难、饮水呛咳,无肢体抽搐,服药后症状改善不明显。为进一步诊治到尊龙凯时就诊。

神经外二科林涛主任仔细询问病史及查体后,安排MR颅脑平扫+半球动脉(MRA),结果:1.右侧额顶部颅骨内板下占位性病变,伴邻近额叶、软脑膜病变,考虑非肿瘤性病变(RDD?)或转移性病变?患者及家属在充分了解尊龙凯时目前的技术后,表示信任并希望住院手术。

入院完善相关检查后,在首席专家陆永建教授的指导下,由林涛主任主刀带领神经外二科医师团队予行“右侧额顶部颅骨内板下占位性病变切除术”。术中仔细分离肿瘤,肿瘤全切。

术后1周顺利出院,可以融入社交生活,术后病理结果提示Rosai-Dorfman disease,即罗道病。

林涛主任表示,罗道病( Rosai-Dorfman disease,RDD) 全世界目前报道的病例不足一百例,这是一种病因不明、少见的、非肿瘤性的良性组织细胞增生性疾病,又称为窦组织细胞增生伴巨淋巴结病。目前该病的发病原因及机制仍不明确,分子遗传性和分子生物学检测未发现肿瘤单克隆增生表现,因此推测仍属于反应性改变可能与病毒感染(EBV或HV)或免疫紊乱有关。起初认为该病仅发生于淋巴结,以颈部淋巴及最常受累,表现为双侧颈部淋巴结无痛性肿大,可伴有发热、体重减轻等症状,腋窝、纵隔及腹股沟淋巴结也可受累。RDD最初在法国文献中描述为可能在炎症后发展的脂质储存障碍(adénites avec surcharge Lipique)。第一个报导的患者是一名来自瓜德罗普岛的24岁男性,他于1959年进行活检。1969年,Rosai和Dorfman总结了大面积颈部淋巴结肿大、淋巴结窦扩张和特征性组织细胞三联征,显示出穿入是一种新的和组织细胞增多症中的不同实体。淋巴细胞吞噬作用 (empoiopolesis)描述了组织细胞内存在淋巴细胞。由于约43%的患者发生结外疾病,“RosaiDorfman 病”一词在文献中广泛用于该亚组。据报道,结节性窦组织细胞增生症的自然病程是良性的,可自发缓解。然而,如果肿瘤的位置涉及大脑或脊髓,复发性疾病就成为一个严重的问题。本病的病因尚不明确,因此最佳治疗方案仍存在争议。外科手术切除被多数学者认为是目前最有效的措施。本病较易复发,所要尽可能做到全切病变。

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