【病例摘要】

患者，女，18 岁，因“左眼运动障碍、左侧听力下降、 饮水呛咳伴头晕、行走不稳 3 年入院”。 

该患者于 2020 年开始无明显诱因出现头晕，呈阵发性，无头痛，后头晕发作逐渐频繁，伴行走不稳，同时左侧听力逐渐下降，伴有饮水呛咳，未行任何处理。2023 年 10 月 5 日体检行颅脑MR 检查提示左侧小脑占位伴幕上脑积水。曾在当地大型三甲尊龙凯时就诊，建议保守治疗。后左耳听力显著下降，现为进一步诊治，来尊龙凯时。

查体 ：神志清醒，双侧眼球震颤，瞳孔不等，右侧瞳孔 3mm，直接间接对光反射灵敏，左侧瞳孔 4mm，直接间接对光反射迟钝，双眼视力显著下降，双侧视野缩窄，双侧鼻唇沟对称，伸舌偏左，闭目难立征阳性，一字步征阳性，指鼻试验阳性。头部 MR 提示 ：左侧小脑半球 - 脑干巨大占位病变，继发枕骨大孔疝、幕上梗阻性脑积水，考虑小脑发育不良性神经节细胞瘤，左侧颞部蛛网膜囊肿，左侧小脑上动脉、小脑前后下动脉远端分支增多，MRV未见明显异常。听觉诱发电位 ：左耳 80db 未引出，右耳80db 可引出。听力测试 ：左耳 97db，右耳 30db。 

入院诊断 ：1、左侧小脑巨大占位，考虑小脑发育不良性神经节细胞瘤 ；2、枕骨大孔疝 ；3、幕上梗阻性脑积水。

诊疗经过 ：2023 年 10 月 18 日在全麻下行扩大后正中倒“L”入路左侧小脑半球 - 脑干占位切除术。手术顺利，术后病理示 ：（左侧小脑）小脑发育不良性神经节细胞（Lhermitte-Duclos 病），CNS WHO Ⅰ级 ；PCR 未检测出BRAFV600E 基因突变，PCR 未检测出 IDH1R132H 基因突变 ；FISH 未检测出 PTEN 基因缺失。

目前情况 ：患者精神状态良好，生活自理。双侧眼球震颤，瞳孔不等，右侧瞳孔 3mm，直接间接对光反射灵敏，左侧瞳孔 4mm，直接间接对光反射迟钝，双侧视野缩窄，闭目难立征阳性，一字步征阳性，指鼻试验阳性。

头颅MR：左侧小脑、左侧桥臂示巨大团块状占位，呈等T1等变，原病变已大部分切除。T2、FLAIR序列等高异常信号影，间杂多发长T1长T2、FLAIR序列低信号影，DWI序列呈等稍高信号，ADC图呈等高信号，增强后可见散在线样强化影；病变往椎管内生长达C2椎体水平，邻近脑组织受压变形，小脑幕受压上抬。

头颈部CTA检查：左侧小脑半球、左侧桥臂巨大占位性病变突入椎管内，病变内可见多发条状不匀钙化影，其内及周围示多发细小血管影，双侧椎动脉及颈总动脉开口位置正常；邻近枕骨受压变薄。

手术过程：剪开硬膜见肿瘤组织，质白，呈巨大脑回样改变，血管位于脑沟内，肿瘤血供丰富，充分减压，大部分切除。

头颅MR：左侧小脑半球发育不良性神经节细胞瘤切除术后改变，原病变已大部分切除。

【专家点评】

欧 阳 辉 教 授 点 评 ：小 脑 发 育 不 良 性 神 经 节 细 胞 瘤(Lhermitte-Duclos disease，LDD) 是一种罕见的位于后颅窝的肿瘤。LDD 主要是单侧发病，常位于左侧小脑半球。 LDD 临床症状多样，主要与病灶占位效应导致的颅内高压、小脑功能损害、脑干和脑室系统受压及其继发的梗阻性脑积水相关。Cowden 综合征 (Cowden syndrome，CS) 是一种罕见的常染色体显性遗传疾病，PTEN 突变能间接导致细胞增殖、迁移和肿瘤形成，主要位于皮肤、甲状腺、乳腺、胃肠道等，LDD 是 CS 的一种颅内表现。

MRI 是诊断 LDD 的可靠方法，并且能指导治疗方案的制定。肿瘤在 MRI T1 加权像上表现为低信号，在 T2 加权像上表现为沿小脑皮质走行的高低信号相间的条纹状结构，即“虎纹征”——此为典型影像学特征。DWI 高信号和表现弥散系数 (apparent diffusion coefficient，ADC) 下降。肿瘤 PWI 高灌注和 MRI 增强扫描无强化也是诊断 LDD 的重要指标。

LDD 的治疗包括手术和保守治疗。手术全切是治疗LDD 的最佳方式。肿瘤部分切除的患者可出现复发和恶性转化，但多数部分切除患者的残留病灶长期稳定，故部分切除仍能改善有症状患者的占位。

结合 MRI 表现和病理检查可确诊 LDD， 但合并 LDD 的CS 常被漏诊。临床医生应仔细对患者进行全身检查和家族史的询问，甚至患者的直系亲属均应该规律随访，以便尽早诊断和制订治疗方案。