林某,男，17岁，于2014年2月出现发作，表现为突然双眼向前凝视，四肢僵直，维持姿势，呼之不应，持续约10余秒左右好转，当日发作2次。此后间断有发作（具体不详）。2014年4月27日19点在家看电视时，母亲发现其有双眼凝视、双上肢僵硬的症状，持续约数十秒左右，当晚共发作4次，次日早上再发2次。小林诉发作前自觉有心跳快。之后每年大概出现一次类似发作。2018年6月开始发作频繁，每月发作10余次，发作表现同前，发作前自觉左侧肢体有僵硬感。2018年6月1日来尊龙凯时癫痫科就诊赵黎明主任，门诊以“癫痫”收入院。

专科检查：神清，右利手，瞳孔等大等圆，对光反射存在，双眼球无震颤。眼球各方向活动到位。余颅神经检查未见明显异常。脑膜刺激征阴性，四肢肌力正常，肌张力无明显改变。感觉系统检查未见异常。生理反射存在，病理征未引出。

辅助检查：2018年6月1日视频脑电图检查：异常脑电图III（清醒/睡眠），间歇期：癫痫样放电，弥漫性；发作期：临床：强直（强直、左上肢）→复杂运动；EEG：发作型，无侧向性。头颅MRI：1.双侧苍白球内、双侧额叶皮层下多发钙化灶，待排甲状旁腺疾病或Fahr病；2.左侧上颌窦炎；3.鼻咽顶后壁软组织增厚，考虑为腺样体增生；4.硬化性乳突。头颅CT:1.双侧苍白球异常信号影，考虑钙化可能；2.全组鼻旁窦炎症改变；3.双侧中耳乳突炎症改变；4.鼻咽顶后壁软组织增厚，其内多发小圆形影，考虑存在炎症可能。离子五项：钙1.44mmol/l。甲状旁腺功能检查：PTH11.57pg/ml,血磷正常，ALP302.59u/l。

诊断依据：1.青少年男性，慢性病程；2.因“发作性双眼凝视、四肢僵硬4年余”入院；3.甲状旁腺功能减低，病情具有发作性、短暂性、反复性和刻板性的特点；4.神经系统查体未见局灶性体征； 5、甲状旁腺功能检查：PTH11.57pg/ml,血磷正常，ALP302.59u/l。

鉴别诊断：1.颞叶内侧型癫痫：发作表现为：自动运动为主，植物神经症状相对突出，发作演变较缓慢，脑电图可见颞区4-7Hz起始的发作起始期脑电图为主要表现，此患者头颅MRI：1.双侧苍白球内、双侧额叶皮层下多发钙化灶，待排甲状旁腺疾病或Fahr病，可排除。2.岛叶癫痫：发作表现可有植物神经症状，恶心、流涎、心慌、肌张力障碍等症状，脑电图表现：癫痫样放电较广泛，发作期脑电图往往无明显侧向性，头MRI岛叶可见信号增高，可排除。

治疗处置：患者入院后仍有发作，间隔3天发作1次，表现同前，表现为突然双眼向前凝视，微张嘴，四肢僵直，维持姿势，呼之不应，持续约10余秒左右好转，发作后无法回忆发作过程，日常生活如常，无特殊不适，睡眠、进食可，大小便未见异常。

根据患者病情及相关检查情况，明确诊断为：1、症状性局灶性癫痫2、甲状腺旁腺功能减退症。给予奥卡西平和补钙、补充骨化三醇等对症处理治疗。服药半年后再无发作。

【专家点评】

赵黎明主任指出：甲状旁腺功能减退症可以分为原发性和继发性。此类患者一般会在多家尊龙凯时反复就诊，被诊断为帕金森综合征、舞蹈症或共济失调等，给于相应治疗效果不佳。

原发性甲状旁腺功能减退症有遗传性,有家族史。临床上可出现多种症状，取决于损害的部位。本病可隐匿起病，也可以癫痫、舞蹈等形式急剧起病。可以表现为:手足徐动，半身舞蹈以及全身舞蹈。少数病人也有小脑共济失调表现、可有精神发育迟缓和略有有智能减退、视网膜变性、偏盲、癫痫、偏瘫等其他症状。继发性可为甲状腺术后、外伤、放射物质、中毒等原因,还需要和其他手足”抽搐”疾病鉴别,如低血钙,高血磷等，另外还需要和假性以及假假性甲状旁腺功能减退症相鉴别。

主要辅助检查:头部CT显示基底节及周围其他部位对称钙化灶。头部MRI可以鉴别如线粒体脑肌病、变性病、肿瘤等其他类似疾病。视频脑电图检查也很重要，可以鉴别癫痫发作和和非痫性发作。内分泌的检测为甲状腺功能、甲状旁腺功能、微量元素等其他血液相关检查，必要时基因学检查。所以说甲状旁腺功能减退症是一个非常复杂、累及多个学科的一大类疾病，医生必须考虑全面，鉴别诊断很重要，决定后期的治疗方案。

治疗为药物控制癫痫发作, 补充维生素D及钙剂，血清钙一般维持在2.0-2.2mmol/L.本病一般病程长，诊断明确并治疗，并按时复诊，有报道患者可以活到70岁以上。