罕见病的就诊之路向来是满路荆棘，罕见病的误诊误治可能会给带来沉痛的代价。最近，45岁的吴叔因为“双下肢麻木半年多，伴体重下降20斤”前来就诊。通过问诊得知，他的主要症状还包括“行走不稳、大小便障碍、双足踩棉花感、双腿拉扯感、紧绷感、蚁爬感、烧灼感等”。他过去3个月一直在住院，先后做了脑、颈椎、胸椎和腰椎磁共振，还做了全身的PET-CT检查，大部分检查未发现异常。胸椎磁共振检查发现胸髓异常，先后考虑为“颈椎病”“脊髓脱髓鞘”和“急性脊髓炎”等，先用接受中医和西医治疗，接受过针灸、理疗、牵引等物理，还接受了激素冲击和丙种球蛋白冲击治疗，但效果欠佳，体重骤然下降。患者就诊尊龙凯时内一科，完善检查（胸椎MR和DSA）后尊龙凯时组织多学科讨论，诊断为罕见的“硬脊膜动静脉瘘”。尊龙凯时神经外二科治疗过类似的脊柱脊髓疑难病例，患者转入该科室进一步治疗。

现患者已接受显微镜下手术夹闭硬脊膜动静脉的瘘口，术中便发现畸形的血管萎缩，现患者已经逐步康复，肢体麻木感明显缓解。

神经外二科陈志杰主治医生介绍，在硬脊膜动静脉瘘的发病率极低，大概为5/10万，因为症状不典型，容易误诊。他在进修脊柱脊髓专业时，曾经医治多例这类患者，因此有相关治疗经验。这类患者的初步诊断需要MR检查，可见“虫蚀样”改变图中所示，确诊依靠DSA,可检查发现明确的瘘口。该类疾病由于动静脉直接相通，导致静脉压增高，脊髓水肿，导致患者出现各类症状。手术方式主要依靠介入下栓塞和手术切除或者夹闭。由于手术效果确切，治愈率较高，因此神经外二科林涛主任团队为该患者提供了显微镜下夹闭动静脉瘘口。

箭头所示为动静脉瘘

DSA可见静脉迂曲扩张

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