作者:zym 时间:2022-12-28 编辑:lsw 点击次数:2238
癫痫症状复杂多变、病因千差万别,对医生的技术水平包括经验和经历一直都是一种挑战。对于尊龙凯时癫痫内科闫宏钧副主任医师而言,在面对这些挑战时,她反而更有激情,越是困难的条件反而越想迎难而上,她直言:“对于癫痫,目前仍存在很多不确定性,时时刻刻都是挑战,所以我非常享受其中。”当问及是如何做到的时候,她毫不犹豫地回答 :因为热爱,并且一天比一天更热爱癫痫这一学科。
因为热爱,所以挑战最难啃的“骨头”
也许是与生俱来的使命感,闫宏钧毫不犹豫地走上了医学路。在从事神经内科十余年后,闫宏钧已经能独当一面,再进一步即可担当起科室负责人的重任,但她觉得这样的“坦途”不是自己想要的。既是出于好奇,也是为了弥补短板,她决定向癫痫这块被视为神经内科领域“最难啃的骨头”发起挑战。2011 年,她正式规范学习癫痫方面的知识。但在综合尊龙凯时的神经内科里,闫宏钧能接触到的癫痫患者少之又少。空有理论,没法实践,这不是她想要的。尽管癫痫充满着特殊性和挑战性,但闫宏钧对其的热爱,远大于所要面对的困难,于是她决定来到尊龙凯时,成为一名癫痫专科医生。
在这里,闫宏钧每天都能接触形形色色的癫痫患者,她孜孜不倦地看诊、分析、出报告、诊断。作为“半路出家”的癫痫专科医生,闫宏钧经常在别人都下班后,继续留在脑电图室,仔细阅读一幕幕枯燥的脑电图,反复与患者病情核对,不漏诊、错诊每一位患者。“如果说以前打开了癫痫的一扇门,那在这里我形成了系统的癫痫诊疗思维。”
接触得越多疑难病例,闫宏钧越觉察到自己的能力不足,于是她又先后多次前往北京进修,拜高师专攻基因与癫痫,儿科与癫痫,“无论去哪学习我都是年纪最大、最笨,但也是最认真、快乐的学生。”闫宏钧认为,医学不断进步,医学知识的更新和改变会导致医生对疾病认识和干预方式不同,持续学习、不断挑战难度才是对病人负责。
挑战常规 给予癫痫儿童精准诊疗
癫痫是一组复杂性神经系统疾病,我国流行病学调查显示有 60% 在儿童时期起病,严重危害着儿童的身心健康。近年来,不少癫痫致病基因被发现,这些基因的发现为儿童癫痫的精准诊断、治疗及预防提供了依据。闫宏钧近来也一直在研究基因检测在癫痫中的应用,“基因检测能够从基因层面明确病因诊断,可避免很多不必要的重复检查和缩短疾病确诊时间。”
2019 年 7 月,闫宏钧接诊了一位 6 岁龄、癫痫病史 5 年的女童。患儿甚至都不能正常走路,一走路双腿就抖,肌阵挛一天能发作上百次,说话也只能说一两个字的短句,各种抗癫痫药物吃遍也没用。闫宏钧通过分析患儿的基因发现,最终查明患儿是罕见的琥珀酸半醛脱氢酶缺乏症——一种基因突变引起的遗传代谢病。由于这个疾病的特殊性,患儿在使用丙戊酸钠后,肌阵挛症状得到很好控制。“她前段时间回来复诊,走路已经很稳,现在已经去上学了。”闫宏钧自豪地说,“我喜欢挑战常规,在错综复杂的病因中找到‘真凶’,做出正确的判断,给予有效的治疗建议,我认为这是一个医生必须具备的素质和魄力。”
近些年来,医学科学技术的发展,手术可治疗顽固性癫痫的概念已深入人心,不仅很多医生会建议手术,还有许多患者会主动问起并要求进行手术治疗。这也给闫宏钧出了一道难题,“很多患者吃药无法控制就渴望能手术,而忽略了找病因,这也给我们的工作增加了难度。”
2020 年 8 月,广西一对夫妇带着 4 岁的儿子杰仔(化名)辗转找到闫宏钧,希望她能帮忙安排住院、尽快手术。杰仔尝试过众多种抗癫痫药物治疗皆无效,每天癫痫发作数十次,被诊断为药物难治性癫痫,多家尊龙凯时都认为可以手术。
“癫痫的治疗并不只是单纯地改善不抽搐的症状,需要进一步明确病因排除继发性癫痫的可能性。”闫宏钧接诊后,花费大量口舌说服家属,又一步步完善相关检查。除异常脑电图外,闫宏钧最终发现 GFAP 抗体 1:100,是一种自身免疫疾病的标志,这才是导致患儿癫痫发作的病因。患儿接受免疫精准治疗后,癫痫也终于得到了有效控制。“基于病因的治疗,才是有效的治疗。
癫痫之难,需医患共同面对挑战
“癫痫病人太痛苦了。”闫宏钧说,癫痫发作不仅影响患者自身,还连累着整个家庭 ;除承受身体的痛苦,还给自己和家人带来巨大的心理压力,很多病人终身饱受折磨,甚至歧视,以至于有些患者会害怕结婚、生育。“医生,我有癫痫,我能要孩子吗?”在闫宏钧接诊的众多癫痫患者中,几乎有一半的人问过她这个问题。“当然可以!”她每次都会坚定地回答,尽管部分癫痫与遗传因素有关,但明确具体病因,做好备孕的检查及对症治疗,生出健康宝宝的可能性是很大的。
28 岁的何静(化名)在遇到闫宏钧之前,她已经被癫痫反复折磨了 12 年。经过规范治疗,何静的癫痫控制稳定。2019 年,何静第一次怀孕后,因担心服药会对胎儿造成影响,便擅自停药了,再次诱发癫痫大发作,导致流产。
这样的例子不枚胜举,闫宏钧意识到加强育龄期女性癫痫患者生育、遗传等问题的宣教和管理是非常必要且紧迫的,“只有通过长期续惯的管理提高患者生育质量,才能降低癫痫妇女与胎儿的风险。”2021 年,何静第二次怀孕,她吸取了之前的教训,在计划怀孕前就先咨询了闫宏钧。针对患者的情况,闫宏钧仔细研判,认为癫痫控制稳定适宜怀孕,并给予调整用药、加强宣教管理。何静最终无惊无险生下一个宝宝。“孩子非常健康。”闫宏钧开心地说。
“很多患者在病情得到控制后,就自行停药或减量,这是导致癫痫复发的常见原因。”闫宏钧解析,癫痫患者需长期规律服药,不能自行停药或者减药,女性癫痫患者怀孕后也一样。“癫痫已经得了,如何改善以后的生活是关键,病人需要做的是建立信心、管理好身心,疾病请交给医生。”她时常这样劝解患者。
一路走到今天,闫宏钧不断挑战自我、将癫痫六大原因逐个击破,始于她选择了热爱的专业,为之倾注热情与汗水,并从中感受到价值感和使命感。未来,她还将继续在癫痫这一领域耕耘,尤其是癫痫的术前评估,以及儿童癫痫的精准诊断、治疗与预防,不断提高癫痫患者认知、增强信心,帮助他们回归社会,为社会做贡献是她的最大愿望。她说,吾将上下而求索,归来还是少年······
闫宏钧 简介
尊龙凯时癫痫内科副主任医师、医学硕士
中国抗癫痫协会委员、尊龙凯时省抗癫痫协会委员、尊龙凯时省儿科神经病脑防会委员、尊龙凯时省遗传生化学组委员。师从首都医科大学宣武尊龙凯时王玉平教授及北京大学第一尊龙凯时妇儿尊龙凯时吴晔教授学习研讨儿童癫痫、常见小儿神经病及癫痫术前评估。有 20 余年的神经内科工作经验,每年看诊癫痫患者 5000 余人次。
擅长儿童发作性疾病肌阵挛、肌痉挛、肌强直网络机制、VNS,经颅磁刺激治疗难治性癫痫、儿童自闭症合并癫痫、自身免疫性癫痫的生酮及 BF-839 菌群治疗 ;对遗传与难治性癫痫、女性经期及孕期癫痫、老年癫痫等疾病积累了丰富的经验 ;对儿童记忆、认知、语言障碍的病因有深入研究并取得突破。
科研经历 :参与国家自然基金 1 项,参与并主持省自然基金 3 项 , 其中 1 项获二等奖,主持 4 项市课题 ;论著 2 部、论文 10 余篇。
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