由于遗传性或获得性的尿酸排泄减少或嘌呤代谢障碍，导致高尿酸血症，当出现尿酸盐结晶形成和沉积，并引起特征性急性关节炎、痛风石、间质性肾炎、尿酸性尿路结石时，即为痛风，严重者有关节畸形及功能障碍。痛风是一组疾病，高尿酸血症中痛风发生率为10%～20%。
    痛风按病因可分为原发性和继发性两类。大部分原发性痛风是不明原因的尿酸排泄减少所致，少部分由于尿酸生成增多；继发性痛风是由于其他疾病导致的尿酸生成过多或排泄减少。痛风常与高脂血症、肥胖、糖尿病、高血压病、动脉硬化和冠心病等伴发，高嘌呤食物、酗酒、创伤、感染、过劳及精神紧张等常为急性发作的诱因。
【临床表现】
    1.无症状期：表现为高尿酸血症，仅有持续或波动性高尿酸血症，可长达数年至数十年。随着年龄的增长，出现痛风的比率升高。
    2.急性关节炎期：常骤然起病，第一次发作多起始于凌晨，94%在单个关节半数以上病人以拇趾及第一跖趾关节的内侧面，局部有红、肿、热、痛、静脉曲张，触之疼痛。一般体温正常或低热，偶有39℃以上，血沉增高，白细胞增高伴中性粒细胞增多，经过一到两天或几周后自然缓解。急性期过后患者可无症状，间歇时间可持续数月或数年。
    3.慢性关节炎期：常由急性关节炎反复发作而来，表现为发作频繁，间歇期缩短，疼痛加重。由于尿酸沉积于结缔组织，逐形成痛风石，此常为本期多见的表现。一般以外耳的耳轮、手、足、肘、膝、眼脸、鼻唇沟等处易见。痛风病人经过10～20年演变，累及上下肢诸多关节，导致骨质破坏、关节强直、畸形，并可出现假性类风湿性关节炎样关节，使功能完全丧失。
    4.慢性肾脏病变也是痛风最常见的表现之一。以肾小球病变为主，称之痛风性肾炎。痛风患者约20%～50%有肾结石，其发生率与高尿酸血症的程度及24小时尿酸排出量有关。痛风后期由于尿酸结晶沉着于肾脏，引起肾小管阻塞。继而引起肾脏萎缩，在出现肾结石的同时常伴有肾盂肾炎及肾小动脉硬化。早期可无症状，但尿常规中有红、白细胞及蛋白。后期可出现肾绞痛、高血压及尿毒症。
【诊断】
    1.病史、临床症状和体征；
    2.实验室检查：
    ⑴ 血、尿常规和血沉
    ①血常规和血沉检查急性发作期，外周血白细胞计数升高，通常为(10～20)×109/L，很少超过20×109/L。中性粒细胞相应升高。肾功能下降者，可有轻、中度贫血。血沉增快，通常小于60mm/h。
    ②尿常规检查病程早期一般无改变，累及肾脏者，可有蛋白尿、
血尿、脓尿，偶见管型尿；并发肾结石者，可见明显血尿，亦可见酸性尿石排出。
    ⑵血尿酸测定：急性发作期绝大多数病人血清尿酸含量升高。
    ⑶24小时尿尿酸测定：正常24小时尿尿酸的测定是在低嘌呤饮食5天后，留取24小时尿，用尿酸酶等方法检查。
    ⑷滑囊液检查：急性期如踝、膝等较大关节肿胀时可抽取滑囊液进行旋光显微镜检查，于白细胞内可见双折光的针形尿酸钠结晶，有诊断意义。
    ⑸痛风石组织学检查：对可疑痛风石的组织，特别是关节镜下取可疑的滑膜及其绒毛活检证实为尿酸盐结晶，对诊断有重要意义。
    ⑹X线检查：早期急性关节炎除软组织肿胀外，关节影象正常，反复发作后才有骨质改变，在软骨骨缘邻近关节的骨质可有圆形或不整齐的穿凿样透亮缺损，是由尿酸盐侵蚀骨质所致，为痛风的X线表现特征。
    ⑺其他：B超、CT、MRI、及双能X线骨密度测定等均可用于协助肾脏及关节的诊断及病情判断。