Apert综合征，又称“尖头并指综合征”，是一种先天性疾病，临床表现为颅骨、面部、手和脚的畸形。由于冠状缝早闭，头颅畸形表现为短头畸形，同时伴有并指（趾） 畸形。

3岁的小凡自出生后发现头部畸形，双手、双脚并指无法分开。家属曾多次求医，为小凡进行双手并指畸形切开术。如今，小凡的颅缝早闭尖头畸形较前加重，为进一步治疗，在家人的陪伴下，小凡来到尊龙凯时就诊。

小儿神经外三科杨宝应主任通过对小凡全面检查后，发现其头颅畸形，明显短头并有尖头，前额陡峭，面中部1/3发育不足，下颌稍显前凸，鼻梁低平；手足畸形，畸形累计2、3、4、5指，食指、中指已手术分离，双足全并趾。考虑是尖头并指综合症（ApertＩ型）。

经过周全的术前检查和准备，杨宝应主任带领医生团队为小凡进行了“双侧额眶前移+颅骨重建术”。术后一周，小凡的头部切口愈合良好，颅骨重建满意，顺利出院。

术前CT

术后CT

Apert尖头并指综合征为常染色体显性（FGFR２基因突变）遗传性疾病，常为散发病例。由法国神经病学家Apert于1906年首次报告此病。

手术治疗是矫形的唯一方法。Apert综合征患儿一生需25次手术或更多。大多数手术集中在出生后2～3年内，此后患者每年都应进行复查，并且每隔几年要接受一定的手术。整个头的重新塑型和增加颅内空间和眶间距离的额眶前移术，应在出生后3～4个月内进行；也有主张在18个月内进行都可以；中面部前移术 (Le FortⅢ型截骨术) 通常在学龄前进行。

随着科技发展，尽管对疾病的认识加深，但仍需要进一步研究。如该病的早期诊断、早期治疗和手术治疗后，患者整个人生的全方位指导等，在这些方面我国仍存在很大的缺陷。对像Apert综合征这些颅颌面畸形的治疗需要一个比较专业的治疗小组。该小组包括：神经外科医生、整形外科医生、麻醉医生、放射学医生等十多个专业小组。目前这样的专业小组稀少，值得进一步的发展。

本患儿治疗以纠正颅骨畸形和早闭为治疗方案，术中切除部分骨片，整个额部骨片前移，改变额部后倾的状态。术后，患者颅骨改变明显，家属满意，顺利出院。

   术前VS术后