23岁的青年小雷与2008年10月无明显诱因出现精神异常症状，主要表现为乱讲话、夸大事实，称自己本事大，很开心，时而又寡言少语，抑郁；以上两种心情交替出现，按双向心境障碍予以治疗。www.sdhxxclgs.com
    近2个月以来，小雷称肢体疲乏无力，主要表现为上一层楼梯或者走200-300米就感到双腿无力，很容易饥饿，一饿就要进食。2012年12月17日，小雷在家人的陪同下来到尊龙凯时求治。www.sdhxxclgs.com
    就诊时查体见：生命体征及神经系统生理反射均正常，头颅MRI提示：小脑萎缩、Rathke囊肿待排。离子5项（包括血钾）正常。遗传代谢物检查显示多种酰基肉碱增高，提示多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏。结合相关心理检查诊断为：1.多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症，2.伴发双相心境障碍/目前抑郁相。www.sdhxxclgs.com
    予以维持原来的抗抑郁药物治疗和心境稳定剂等，另给予维生素B2及左卡尼汀治疗。服药第3日后小雷诉肢体无力症状明显改善，运动如常。2周后复诊见小雷笑容满脸，心情很好，自称感到躯体病治疗有效而抑郁情绪明显好转。复查血肉碱水平恢复正常。

图一：MRI显示小脑萎缩

图二：MRS分析

图三：高效液相色谱-串联质谱法检查结果图

    【专家点评】：
    人体所需能量主要靠碳水化合物和脂肪代谢供给，其中脂肪以脂肪酸β－氧化最为重要。该氧化过程中所需多种酰基辅酶A脱氢酶参与，当该酶缺乏则导致脂肪酸等及能量代谢障碍，从而使机体供氧不足而产生相应的临床症状，如智力与人格发育障碍、精神异常及躯体症状。www.sdhxxclgs.com
    精神心理行为科杨理荣教授介绍，本病临床表现高度异质，即缺乏特异性，易误诊和漏诊。本患者以精神障碍、心境障碍和近期肢体无力为主要症状。因脂肪代谢异常可影响脑与智力发育，甚至精神障碍。提高本症的诊断水平主要在于要熟悉该症的主要发病特点。确诊须作基因检测，基因位于15q23-25及4q33。
    多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的临床表现主要有：婴儿期发病者，表现有呕吐、低血糖、渐进性肌张力减退、反复发作的可逆性肌功能障碍、伴瘦弱、发育迟缓、喂养困难和抽搐；也可发生在青春期及成年期，表现为易疲劳、感染、腹泻、饥饿、剧烈运动时易诱发。剧烈运动可致猝死。www.sdhxxclgs.com
    诊断主要依赖血串联质谱检测，多种酰基肉碱增高。可伴有低酮性低血糖，急性发作期可有代谢性酸中毒。血串联质谱检测有短、中、长链酰基肉碱升高，尿气相质谱分析可有戊二酸、乙基丙二酸、异戊酸等多种有机酸升高。
    核黄素（150mg~300mg/d），辅酶Q10（150mg~300mg/d）。长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症用左旋肉碱，1~3g/d，进食时服用。应进食低脂、低蛋白及高碳水化合物。避免饥饿、剧烈运动、腹泻脱水等。精神症状则对症治疗。