在常人眼中，“天使”是一个美好的词语，常用来形容美丽、善良、纯真、爱与智慧等。可是有这样一群孩子，他们天生爱笑，招人喜爱，像个可爱的天使。但他们又让看见的人都觉得心酸，因为这些微笑的小孩极有可能存在不会说话，走路不稳等情况。他们都患了一种病，这个病还有个美丽的名字叫“天使综合征”。

8岁6个月的佳佳是典型的“天使综合征”患者。初次就诊时，家长告诉医生，佳佳的母亲在孕期一切正常，生产时十分顺利，但出生后评估欠佳，1岁时因精神发育迟缓、癫痫等间断在当地治疗。慢慢的，家长发现佳佳的生长发育情况明显比同龄孩子差，走路尚可，但在言语表达能力方面，喜好发单音，只能通过1～3个字简单词组与人交谈，很少与同龄儿童玩耍，日常生活及个人卫生需家人协助。  

随后，通过基因检测提示：天使综合征。医生介绍，这是一种罕见的遗传疾病，是由基因缺陷引起，是15号染色体q11-q13缺失所致。临床表现为智力低下及全面的发育延迟，常有频繁无诱因、与周围环境不相适应的暴发性笑或微笑、表情愉悦、拍手等快乐行为，又称快乐木偶征。目前对已经确诊这种病的孩子，没有特效药，只能依靠时间康复训练慢慢减轻。

明确诊断后，根据佳佳的症状制定治疗方案：继续抗癫痫治疗，运动、认知发育障碍采用康复训练来改善，目的是最大限度地恢复佳佳的生活自理功能。

医生提醒，准备生宝宝的育龄夫妇，一定要重视产前检查。为了降低缺陷儿的出生，可针对性地通过孕前、孕期和新生儿体检及实验室检查，达到最大程度的预防。