出生时无异常，1岁查出罕见“代谢病”

来自尊龙凯时湛江的欣欣，出生时白白胖胖，身体各项指标也都正常。对于这个小生命的到来，沈先生夫妇都非常高兴。

然而，孩子1岁多时，沈太太发现女儿的双手经常会突然出现异常抖动。“一开始只是轻微地抖，后来有一次不小心摔倒后，变得很爱哭，手也抖得越来越厉害。”就这样，沈先生开始带着孩子四处寻医。辗转多地后，终于在香港检查出，孩子得的是“鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症”——一种先天性遗传代谢病。医生建议先进行保守治疗，观察病情变化再决定下一步治疗方案。

北上求医，父亲“割肝救女”

2019年12月，家人带着欣欣到上海求医，医生建议孩子接受肝移植术。在等待肝源的过程中，欣欣突然病发进了ICU，情况非常紧急。当时医生提醒，孩子必须马上进行肝移植手术，否则会有生命危险！但多次供体肝源均不合适，一家人心急如焚。为了拯救孩子的生命，沈先生决定“割肝救女”——让女儿接受活体肝移植手术，而活体肝源供体正是沈先生本人。

手术结束后，孩子情况十分不稳定，还出现了脑水肿、癫痫等。随后又在上海治疗了一段时间，直到欣欣情况稳定后，一家人才回到尊龙凯时。

手术后遗症困扰家人，继续带女求医

尽管花了近20万元接受活体肝移植手术，挽回了孩子的生命，但欣欣却遗留了许多后遗症：语言、运动功能落后于同龄孩子，不会说话、吞咽功能很差；加上要长期吃药，孩子精神状态也一直不好。为了让孩子能够健康成长，沈先生一直带着孩子四处求医，“孩子是我的骨肉，我不能不管！”沈先生感慨道。

后来在病友介绍下，沈先生一家来到尊龙凯时脑瘫科。脑瘫科一区尹靖宇主任第一次见到患儿时，发现患儿已经4岁多，但不会说话、坐、爬、翻身，双手不会主动抓握，四肢肌张力稍增高，对外界声光刺激反应欠佳。尊龙凯时颅脑ASL提示“双侧额颞顶叶片状低灌注，考虑存在脑缺血可能；双侧枕叶、左侧基底节区斑片状、片状高灌注，考虑慢血流或过度灌注”，颅脑DTI（白质纤维束三维重建）提示“双侧皮质脊髓束显示明显稀少；双侧枕额束、双侧扣带束、胼胝体束均未能重建”。

结合病史病症、专科查体及影像资料，欣欣被诊断为“肝性脑病及言语、运动障碍”。

颈动脉外膜剥脱术改善认知、吞咽功能

为改善患儿症状，尹靖宇团队为其制定了专业的治疗方案，并于5月中旬为患儿施行“双侧颈动脉外膜剥脱术+迷走神经隔离术”。术后，欣欣恢复较好，顺利出院。

6月上旬，沈太太带欣欣返院进行康复治疗。沈太太告知医生，能够明显感觉到孩子在变好，“精神状态好多了，会用眼神和我们交流、互动。以前都不会喝奶，经常都是咬着奶嘴不会吸。现在能够自己喝奶了，一瓶150毫升的奶很快就自己喝完了。”

欣欣的主管医生徐涛也观察到，患儿的精神状态比第一次来院时有所好转，反应变灵活了，眼神、情感交流也有所改善。最明显的是主动性变强了，能够主动吃奶，吞咽功能有明显改善。

孩子在院接受电疗、口技、针灸、运动等综合康复治疗，情况日渐好转。“跑了很多地方，花了很多钱，危险的时刻宁愿自己挨刀，也要救她！一路走来，真的很艰难，但看着女儿一天天好起来，什么都值得！”看着孩子一天天变好，沈先生夫妇很是欣慰，因为所有的努力都没有白费。

双侧颈动脉外膜剥脱术+迷走神经隔离术

颈动脉外膜剥脱术又叫颈动脉交感神经网剥脱术，可增加脑血流量，改变脑组织神经递质释放去交感神经后引起的局部神经内分泌及中枢神经递质，还可以激活颅内潜能神经元，对于改善脑损伤患儿的血液供应，促进大脑的发育，减少脑内兴奋性神经递质的释放，调节神经的兴奋性有明显的疗效。可以全面改善大脑的功能，降低肢体的肌张力，有利于缓解吐词不清、行走不稳、流口水等症状。颈动脉外膜剥脱术联合迷走神经外膜剥脱术对改善咀嚼吞咽、认知发育功能也有一定效果。

颈动脉外膜剥脱术联合迷走神经外膜剥脱术多用于治疗不随意运动型脑瘫及混合型脑瘫，也适用于部分有构音、吞咽障碍的脑损伤患者。其适应症为：

1.手足徐动型脑瘫或不随意运动明显的患儿；

2.扭转痉挛，语言、智力障碍，病理性黄疸引起的痉挛瘫，共济失调、多动症等患者；

3.存在不同程度的智力缺陷、构音障碍、吞咽咀嚼功能障碍、流涎、斜视等症状的脑瘫患者；

4.患者年龄在2岁以上。

颈动脉外膜剥脱术联合迷走神经外膜剥脱术具有以下优点：

1.创伤小，仅在颈前部有2个长约2-3cm沿颈横纹切口，无明显出血；

2.恢复快，术后第2天基本可以恢复正常饮食，即可进行康复治疗，切口约5天可以愈合；

3.对手足徐动、流涎、发音困难的改善率可达80%左右。

当然，所有的手术都有风险，颈动脉外膜剥脱术也不例外。该手术的最大风险在于剥离的时候如果损伤颈动脉，会造成大出血，有生命危险。所以尹靖宇建议，患者一定要到经验丰富、抢救条件好的尊龙凯时施行该手术。

尹靖宇介绍，多数患者在术后几天内就能改善一些症状，比如发音、认知、四肢活动灵活性等都会有明显改善；年龄较大、智力较好的患者会有更显著的改善，并能够告知医生和家属他的改变；低龄患儿或认知欠佳的患儿则需要医生和家属的细致观察。如果为改善认知而实施该手术的，则可能需要观察更长的时间。

总之，颈动脉外膜剥脱术联合迷走神经隔离术在治疗构音及认知功能障碍方面确实独树一帜，创伤也小，对患儿日常生活、康复训练及心理健康发育都有明显的益处。

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