遗传性疾病是指因染色体结构或数目异常或基因缺陷所致的一类疾病。在所有遗传病中，神经遗传病占了60％。而癫痫则是临床上最为常见的神经遗传性疾病之一。

揭某，女，2岁3月龄。因“发作性意识不清伴肢体抽搐1年余”于2016年5月5日入院。

患儿7月龄起病，表现为发热后发作，意识不清、四肢伸直发硬，抽动，持续半小时左右好转，3-4次/年，最长无发作4月余。此后表现为右侧或者左侧肢体抽搐，持续数小时不能缓解。病后曾服用德巴金口服液未见明显疗效，2周前再发持续4小时当地用药后好转，但出现右侧肢体偏瘫，拟癫痫收入院。

既往史无特殊，家族史不详。个人史：患儿7月龄领养时不会坐、不会爬、能咿呀学语，智力运动发育均较同龄人差，2岁会独立行走，左侧轻偏瘫步态，病后倒退，不能独坐，不会走，能理解语言，不会叫人，二便不能示意。

体格检查：神清，前额突出，不配合查体，嚎叫，右侧肢体偏瘫，腱反射对称，双下肢肌张力偏高，双下肢病理征阴性。

入院诊断： 1.癫癎；2、精神运动发育迟滞。诊疗经过：患者入院后完善检查，头颅MRI平扫检查报告：1、左侧大脑半球、左侧基底节区、左侧丘脑及胼胝体偏左侧多发病变，建议补充MRI增强扫描；2、右侧半卵圆中心及右侧侧脑室周围异常信号影，考虑脑白质髓鞘化不完全。视频脑电图报告：异常脑电图III（清醒/睡眠），间歇期：1、左半球生理节律减弱；2、癫痫样放电，双后头部，以中线区域为著。腹部B超、血生化及常规未见异常。心脏彩超：提示室间隔缺损可能（考虑嵴内型），三尖瓣轻度返流。染色体检查：核型：46，XX，add(11)(q24)，建议与解释：未知来源的染色体片段附着于11q24处，建议遗传咨询。

给予加用左乙拉西坦口服后近2月未见发作，当地给予康复针灸等治疗后右侧肢体较前恢复。

据癫痫中心欧阳梅医生介绍，患儿以婴儿期出现热性发作、易出现癫痫持续状态、多种发作类型、精神运动发作迟滞为主要临床特点，给予常规行染色体检查，提示染色体异常及心脏结构性异常，癫痫，出院诊断为癫痫,右侧肢体强直阵挛，遗传性。

相关医学情况：精神运动发育迟滞，心脏结构性异常。染色体核型为通过对染色体数目的计数和对结构的观察、分析对疾病病因进行诊断，为染色体病、遗传病、重现性遗传学异常的血液肿瘤等疾病的诊断提供有力的形态学证据，婴幼儿期癫痫发作率高于其他年龄组，发病率为70.1/100000，对于高度疑似诊断为癫痫的婴幼儿，应该尽早进行视频脑电图及头颅MRI的扫描，对于伴有智力障碍的婴幼儿应该常规进行染色体检查、代谢类疾病的筛查，确定癫痫的病因，以便进一步治疗及判断预后，必要时能够对患儿家属的再次生育给予指导意见。