小军今年24岁，与妻子结婚2年了。他们的小宝宝也出生了，现在有3个月大。妻子刚认识小军的时候，就发现他走路有点不协调，当时以为是小军从小走路的习惯不好导致的，所以谈恋爱半年后，两人就登记结婚了。小孩的出生，给这个家庭带来了不少的欢乐，一家三口，生活其乐融融。
    小军最近总是无故发火骂人，脾气变得非常急躁。妻子还以为最近照顾小宝宝比较累的原因，虽觉得委屈，但也体谅小军，并没有将他性情突然改变放在心上。直到有一天，小军走路明显不协调，就像一个中风的老年人一样，走路不稳。而且记忆力明显下降，常常记不起来自己刚说过的话，反应也迟钝。邻居们都说小军的情况很像脑梗塞，妻子实在不放心，就带着小军到尊龙凯时详细检查。神经内二科的王展航主任详细询问病情、体格检查之后，发现小军的主要表现是：行走不协调，性情改变了，易急躁易激惹，多疑，莫名其妙地批评怀疑家人。记忆力下降并伴有反应迟钝。王展航主任考虑小军为“肝豆状核变形？”，为了进一步明确诊断，系统治疗，将小军收入院治疗。
    入院后医生给小军安排了相关的检查。其中化验检查示：血清铜蓝蛋白示68.2mg/L，微量元素示铜570ug/L，24小时尿铜779.3ug/24h尿。腹部超声示1、肝实质回声改变-考虑肝豆状核变性改变；2、脾大，脾静脉内径增宽；焦虑抑郁量示：可能有中度的抑郁症状，肯定有焦虑症状，存在躯体化症状，强迫症状，有敌对，偏执和精神病性行为。入院后医生给予小军低铜饮食及青霉胺驱铜治疗等对症治疗，同时加强保肝、保护神经、改善造血系统和稳定情绪等支持治疗。经过两周多的治疗，小军病情明显好转，精神行为得到改善，没有出现躁狂及易激惹行为，行走较平稳，记忆力也有明显的改善。
【专家点评】
    神经内二科王展航主任介绍：肝豆状核变性为常染色体隐性遗传性疾病。绝大多数限于同胞一代发病或隔代遗传，罕见连续两代发病。病理改变主要累及肝脑肾角膜等。肝脏表面和切片均可见大小不等的结节或假小叶，逐渐发展为肝硬化，肝小叶由于铜沉积而呈棕黄色。脑的损害以壳核最明显，苍白球、尾状核、大脑皮质、小脑齿状核也可受累，显示软化、萎缩、色素沉着甚至腔洞形成。
    肝豆状核变性通常发生于儿童和青少年期，少数成年期发病。发病年龄多在5~35岁，男性稍多于女性。病情缓慢发展，可有阶段性缓解或加重，亦有进展迅速者。主要的临床表现有：
    1、神经和精神症状：神经症状以锥体外系损害为突出表现，以舞蹈样动作、手足徐动和肌张力障碍为主，并有面部怪容、张口流涎、吞咽困难、构音障碍、运动迟缓、震颤、肌强直等。精神症状表现为注意力和记忆力减退、智能障碍、反应迟钝、情绪不稳，常伴有强笑、傻笑，也可伴有冲动行为或人格改变。
    2、肝脏异常：重症肝损害可发生急性肝功能衰竭，死亡率高。
    3、角膜K-F环：角膜色素环是本病的重要体征，出现率达95%以上。K-F环位于巩膜与角膜交界处，呈绿褐色或暗棕色，宽约1.3mm，是铜在后弹力膜沉积而成。
4、其他：肾脏受损时可出现肾功能改变如肾性糖尿、微量蛋白尿和氨基酸尿。钙、磷代谢异常易引起骨折、骨质疏松。铜在皮下的沉积可致皮肤色素沉着、变黑。