小敏今年14岁， 10年前父母就发现她日常生活中开始出现反复发作性点头、耸肩、不自主撅嘴样动作，每天可出现数次，偶尔伴有不自主发声，经常讲“滚”等粗话。这样的症状在紧张时犹严重，睡眠时消失，严重时1天可发作数十次。一开始父母以为小敏的行为是上学在学校期间学到“坏习惯”，没想到她的症状愈发加重，并出现双上肢发作行扭转抽搐及脚趾等摆动样动作。父母带她到当地尊龙凯时治疗后无明显好转， 6年前检查颅脑MRI未见明显异常，检查铜蓝蛋白正常，当地医生根据小敏的症状，诊断为“抽动秽语综合征”，给予相关药物治疗，由于小敏不按时服用药物，上述症状仍反复发作。今年8月份小敏的症状有所加重，每天可出现数次，她的注意力不能集中，使学习成绩严重下降。最后小敏在家人的陪同下来到尊龙凯时神经内二科就诊。
    入院后，医生给小敏完善各项检查,脑电图提示同龄组轻度异常脑电图, 颅脑MRI提示考虑枕大池区小蛛网膜囊肿，余未见明显异常；多体素MRS提示双侧基底节区、双侧丘脑感区未见明显异常。根据小敏的症状以诊断为：抽动秽语综合征。医生给予她神经保护、改善症状等药物及康复理疗、中药等综合治疗。经过2周的治疗，小敏的不自主撅嘴、耸肩等动作渐消失。
【专家点评】
    神经内二科王展航主任介绍：抽动秽语综合征是指以不自主的突然的多发性抽动以及在抽动的同时伴有暴发性发声和秽语为主要表现的抽动障碍。男性多见，大部分患者于2～12岁之间起病。其发病原因目前尚不十分明了，有可能是1.遗传因素2.中枢神经系统的器质性损伤.3，心理因素过度紧张等）4.感染及免疫因素，这几种原因都有可能。
    随着疾病的进展，患者容易出现情绪障碍强迫症注意缺陷、多动、学习困难违纪行为、猥秽和攻击行为、社会适应困难等。本病呈慢性病程病情波动时好时坏，有周期性缓解与复发须较长时期服药治疗。预后良好大部分患者于青春期后症状缓解。本病有家族遗传倾向，预防措施包括避免近亲结婚推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。