【病例摘要】

患者刘某某，女，25岁，因“头痛伴视力减退1月余，发作性意识不清1次”入院。患者缘于1个多月前无明显诱因出现头痛伴视力减退，当时未予重视，未行任何检查及治疗，20余天无明显诱因出现晕厥一次，持续时间及有无肢体抽搐不详，晕倒在地后被路人发现并送至当地尊龙凯时就诊，行头颅CT检查提示：右侧额叶囊性灶及双侧基底节区、侧脑室旁高密度灶，头颅MR提示右侧额叶囊性灶，其内少许积血，囊壁轻微强化，脑白质多发变性或者脱髓鞘改变。查体：精神状态稍差，反应稍迟钝，计算力、定时定向能力等高级智能稍减退，神志清楚，GCS评分15分（E4V5M6），对答切题。四肢肌力、肌张力正常。

影像资料：

全麻下行右侧额叶囊性病灶切除术，导航再次定位病变部位，选皮层最薄部位，脑穿针连接注射器抽吸囊液，共计抽吸出黄褐色液体约30ml，抽液后脑组织塌陷良好。囊液送常规、生化及涂片等检查。皮层造瘘约2×50px大小。约12.5px深可见囊壁，囊壁呈黄褐色，质地一般，血供可。循囊壁边完整切除囊壁，囊壁周边可见淡黄色黄染脑组织，留取部分标本送病理检查。

光镜所见：送检（右侧额叶囊状占位），主要由胶质细胞构成，囊壁周围可见多量含铁血黄素沉积，伴出血及泡沫细胞反应，间质内血管增生，多量血管扩张，伴管壁增厚，管壁均质、红染，细胞未见异型性。免疫组化结果：GFAP（+），Olig-2（+），IDH-1(-),CD163(泡沫细胞+），Ki-67(＜1%+),CD34(灶状+），P53（-）。特染结果：网染（-），刚果红染色（-），Masson染色（-）。

图2：病理诊断：右侧额叶囊性占位、囊壁周边，可符合伴钙化与囊变的脑白质病（LCC）。

【讨论】

伴钙化与囊变的脑白质病（Leukoencephalopathy,cerebral cal，cification, and cysts,LCC），1996年由Labrune等人首次报道。

病因：CTC1蛋白与OBFC1和TEN1共同构成CST复合物，后者能与单链DNA结合，可能具有保护端粒酶免受DNA降解的作用。此外，CTC1还是构成α－辅助因子(AAF)复合物的亚单位，能刺激DNA聚合酶α引物酶（真核细胞中唯一能够启动DNA复制的酶）的活性。CTC1不仅在DNA的代谢中具有重要作用，从而保持端粒酶的完整性，而且具有其他重要的生理功能。CTC1在人体中有广泛的表达，具有多种生理功能，因此CTC1基因突变患者极易出现多系统受累的临床表现。

病理：LCC的病理改变有病变区域脑组织小血管扩张，微血管出现血管瘤样重排，血管和实质产生钙化，明显的胶质细胞增生以及出现Rosenthal纤维等。其中微血管病变被认为是LCC的原发性病理改变。一般认为，囊肿壁的病理改变最具代表性，活检阳性率最高。

影像学表现：大脑深部核团和白质的钙化、广泛的脑白质变性和多发脑内囊肿是LCC的典型影像学“三联征”。

临床表现：LCC的临床症状比较隐匿，且表现多样，与病变血管和囊肿累及的部位有关，主要症状包括进展性锥体外系症状、小脑症状、锥体系症状、认知功能障碍和癫痫等。

由于LCC的临床表现及影像学特征与Coatsplus综合征相似，因此Linnankivi等认为两者属于同一种疾病，将之命名为伴钙化和囊变的脑视网膜微血管病（CRMCC），但是，由于此类疾病的发病机制尚未完全阐明，因此在诊断及分型上仍存在争议。一直存在CRMCC、Coats plus综合征和LCC混用的现象。诊断和鉴别诊断：确诊LCC需要CTC1基因检测,病理也可以帮助诊断本病。

治疗：由于此类疾病临床相对少见，容易误诊为肿瘤或感染性疾病，故多数病例需要病理活检才能明确诊断，临床上常以手术开颅或立体定向活检作为此类疾病的首选治疗方法，不仅可以明确诊断，而且能同时进行外科治疗。

如果囊肿位置比较表浅，可以手术切除，如果囊肿位置较深，可以利用立体定向或内镜技术等进行囊肿切开或分流。手术效果与患者的年龄以及临床症状是否由囊肿压迫引起等因素有关，一般而言，成年患者以及症状主要与囊肿压迫有关者，术后效果较好，伴有多系统症状的儿童患者疗效较差，因为囊肿并不是引起多系统临床症状的主要因素，切除囊肿仅能暂时缓解颅高压症状。