【病例摘要】

患者，男性，19岁，患者因“夜间睡眠时四肢乱动、乱喊叫2年余”来院就诊，初步诊断为：非器质性睡眠障碍。患者主诉近2年夜间睡眠差，夜间睡眠时经常出现四肢乱动、乱喊叫，几乎每晚都出现。次日不能回忆，白天有疲劳感而就诊于心理科。

检查中患者意识清，问答切题，白天嗜睡明显，交谈中得知患者夜间睡眠差3年，加重1年，平日睡眠时好时差，主要表现为睡不踏实易醒、睡眠表浅、噩梦多、早醒、常说梦话、睡中惊醒、睡梦中大喊大叫、睡中有拳打脚踢、入睡后自觉下肢抽动、入睡恐惧、晨起口干。日间精神疲倦、精力不足、乏力、白天不能控制的瞌睡（上午、下午各有5次）、记忆力下降、伴有头痛、心情烦躁。

因患者夜间有异态行为及白天不可控制的瞌睡，考虑睡眠行为障碍合并发作性睡病，予检查睡眠脑电录像监测+多次小睡潜伏试验。睡眠脑电监测结果回示：

1、排除睡眠呼吸暂停低通气综合症及周期性肢体运动障碍疾患；

2、客观性失眠，提示睡眠表浅易醒，N1期睡眠增多，REM潜伏期明显缩短及REM期睡眠增多；

3、磨牙症（出现磨牙47次，指数5.1次/小时，伴有锉齿声）；

4、R期睡眠行为障碍（监测中出现较多异态睡眠行为活动，表现为突然头部大力摇晃伴屈右腿摆动行为；右侧卧睡眠中突然受到惊吓急促呼吸，接着翻身双手伸出比划动作，似与他人打架行为活动；右手抬起摆动动作伴自言自语；扬下巴后突然快速伸出双手抓东西样动作，紧接着伴头摇晃动作；右手抬起用力砸床行为；右腿用力摆动伸懒腰伴大喊大叫等异态行为）；

5、中度异常脑电图，提示：清醒期背景慢波活动较多，考虑嗜睡因素较大。多次小睡潜伏试验结果回示：5次小睡中进入睡眠状态次数5次，平均入睡潜伏期0.4分钟；5次小睡中出现SOREMP睡眠次数5次，平均潜伏期0.2分钟；结论：多次小睡潜伏试验结构（+），结合PSG+VEEG评估结果，支持发作性睡病。

多次小睡潜伏试验：让患者白天进行4-5次小睡来判断其白天嗜睡程度的一种检查方法。每两个小时测试一次，每次入睡后描记15min，未入睡则描记20min。计算患者入睡的平均潜伏期时间及异常快速眼动睡眠出现的次数，睡眠潜伏时间≤8min者为嗜睡，并出现2次或者2次以上的SOREMP；睡眠潜伏时间＞10min者为正常。

【专家点评】

发作性睡病的临床特征共包含5个方面。（1）日间嗜睡：日间嗜睡是发作性睡病的主要表现，是诊断发作性睡病的必须条件。（2）猝倒发作：发作性睡病分为I型和II型，I型伴有猝倒发作，患者在情绪激动时身体发软、甚至无力跌倒，猝倒又分为全身型和局部型，典型的猝倒为倒地发作，易于识别，但局部肌肉的失张力，为不典型猝倒，如眼睑无力下垂、颈肌无力偏斜等。（3）睡眠麻痹：患者在快入睡或快醒时表现为意识清醒，但四肢动不了。（4）睡眠幻觉：在睡前出现幻觉，以幻视为主。（5）夜间睡眠紊乱：如失眠、周期性肢体运动障碍、RBD等。RBD也是发作性睡病常见症状，患者表现为多梦、梦话及梦境相关异常运动行为，这是REM期运动失调所致，正常人在REM期肌张力缺失，RBD患者REM期肌张力存在。因此，发作性睡病患者很可能以异态睡眠为主诉就诊，患者可能以睡眠瘫痪或睡眠幻觉，甚至以RBD的症状就诊，而忽视日间嗜睡问题。研究发现，发作性睡病伴RBD与不伴RBD 比较，前者下丘脑分泌素更低。伴猝倒的Ⅰ型发作性睡病患者下丘脑分泌素同样低于不伴猝倒的Ⅱ型发作性睡病患者。提示发作性睡病伴RBD和下丘脑分泌素缺乏有关。