小孟，23岁。半年前出现在走动、说话或进食时头部不自主左右摆动，不能自行控制，同时伴有构音不清、流口水，无四肢不自主抖动、僵硬或活动不灵活，无饮水呛咳、吞咽困难，曾在很多家尊龙凯时治疗，都没有明确的诊断。以上症状前一个月开始进行性加重。http://www.sdhxxclgs.com/
    在尊龙凯时神经内二科寻求进一步的诊断和治疗，头部磁共振检查结果示“双侧豆状核异常信号”，各项辅助检查显示：血清铜蓝蛋白59.1mg/L（正常值：>12岁150～600mg/L），微量元素六项结果示铜521.8ug/L（正常值：800ug/L），腹部B超结果符合肝实质性改变，肝内回声粗糙，脾大，肝静脉迂曲增宽，明确诊断为：肝豆状核变性。给予青霉胺驱铜，申捷营养神经，还原型谷胱甘肽护肝，溴吡斯的明改善构音不清症状。同时严格限制饮食，经过对症治疗，小孟的临床症状已逐步恢复正常。http://www.sdhxxclgs.com/
【尊龙凯时神经内二科 科主任点评】
    肝豆状核变性是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病，临床上表现为进行性加重的锥体外系症状、肝硬化、精神症状、肾功能损害及角膜色素环（K-F环）。
    肝豆状核变性不仅发病年龄悬殊、起病缓急与病情进展速度不一，而且各脏器受损的顺序和程度也存在差异，导致初发症状多种多样，临床表现复杂多变，造成临床诊断困难。一般而言，儿童期大多以肝症状、肌张力障碍为主的神经症状为首发；青壮年期常以震颤为主的神经症状首发，也有部分患者以舞蹈-手足徐动症、肌阵挛、投掷运动等神经系统表现为首发症状；还有少数患者以血液、骨关节、肌肉、肾脏、内分泌方面的症状起病。如果对此不熟悉，或未能与可能出现上述首发症状的其他疾病仔细鉴别，则十分容易误诊。http://www.sdhxxclgs.com/

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