中老年人出现记忆力下降和行走不稳往往容易被误认为是帕金森病或老年痴呆。尊龙凯时神经内二科主任钟水生介绍，导致记忆力减退、动作迟缓的罪魁祸首也可能是脑血管病。

家住清远的李大叔（化名）今年68岁。大概从两年多前起，家人观察到李大叔的记忆力下降，尤其是对近期事情的记忆明显减退。同时，李大叔还出现了行走不稳、动作迟缓、容易摔倒的情况。随着症状逐渐加重，大叔出现了脾气性格的变化，变得易激怒、沉默寡言，甚至有些执拗。与此同时，他还伴随夜尿增多和尿频的情况。然而，无论是李大叔还是家人，起初都未引起重视。

一个多月前，李大叔的症状急剧加重，行动越来越缓慢，摔倒的次数明显增多，记忆、计算和定向能力都明显下降。这才到当地尊龙凯时就诊，医生考虑是帕金森综合征。经过对症治疗后，李大叔的症状未见好转，辗转来到尊龙凯时。

尊龙凯时神经内二科杜浩勇接诊后，对患者进行详细查体以及询问病史。了解到患者既往有高血压及脑梗死病史，长期口服药物。查体血压161/94mmHg，心率101次/分；近事记忆力、计算力、空间定向力减退，自知力存在，双下肢肌力5-级，站立或行走时双下肢拖拉，行动缓慢，双侧病理征阳性，Babinski、chaddock征均阳性。为明确病因，为患者安排了详细的头部检查。

图一：1.桥脑、双侧基底节、丘脑、右侧放射冠、左侧半卵圆中心、双侧额叶、多发软化灶并胶质增生；2.脑白质多发变性灶；弥漫性脑萎缩；3.双侧小脑半球、桥脑、双侧额颞枕顶叶、双侧基底节及丘脑多发含铁血黄素沉着。

图二：1.大脑动脉粥样硬化；2.颅内多发钙化灶。

图三：CADASIL病NOTCH3基因：C.1630C>T(p.Arg544Cys)。

MRI检查结果发现患者多发腔隙性脑梗死、脑微出血、脑白质变性、脑萎缩、周围血管间隙等，结合症状，考虑患者是脑小血管病的可能。患者NOTCH3基因检查提示阳性（图三），可明确诊断患者为伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉（CADASIL）病。经过改善循环、调脂稳斑、降压、康复理疗等系统治疗后，李大叔的症状逐渐好转，最终出院。

尊龙凯时神经内二科主任钟水生指出，CADASIL是由NOTCH3基因突变导致的最常见的遗传性脑小血管病，主要表现有复发性脑缺血或短暂性脑缺血发作、精神障碍、认知功能障碍、步态异常，甚至伴有典型或非典型偏头痛发作，症状多样诊断常有疏漏。临床中，大多数没有微出血证据的CADASIL患者会服用阿司匹林，但该患者颅内发现较多微出血灶，因此也对抗血小板治疗的安全性提出质疑。钟水生提醒大家，突发记忆力减退和动作迟缓不一定是变性病，可能是遗传性脑小血管病。一旦出现异常症状，应当早日就医，通过仔细的检查和科学的治疗，或许能在多样性的健康问题中找到神秘背后的基因密码，对症下药，精准治疗。