萍萍，女，13岁，因“性格改变11月，行为异常、双下肢乏力1月”入院治疗。患者11个月前出现易怒，爱哭，随后出现学习成绩下降，家人未予注意；1个多月前出现不爱活动，双下肢乏力，上学经常因为迟到而被老师批评；于9月中旬出现大便失禁，随后出疲乏无力，不能起床及行走。在当地人民尊龙凯时住院治疗，头颅MRI提示双侧小脑半球、脑室旁多发异常信号影，医生建议增强+MRS检查，显示：双侧小脑半球多发异常信号，较前明显增大，考虑脑炎可能；双侧大脑半球萎缩，考虑为线粒体脑肌病（MELAS）可能。    

住院期间患者出现意识混乱，不能对答，医生诊断为：1.体脑肌病？2.经系统感染？3.路感染，4.度贫血，并用免疫球蛋白、甲强龙及头孢他啶抗感染治疗，出院后患者意识逐渐恢复清醒，但精神萎靡，可短距离扶行，大小便有时失禁。为求进一步诊治，患者来到尊龙凯时。

入院后，患者完善相关检查，遗传代谢病氨基酸和酰基肉碱谱分析检测报告提示甲基丙二酸血症或丙酸血症。尿液有机酸综合分析报告：提示甲基丙二酸升高，结合血串联质谱遗传代谢病氨基酸和酰基肉碱谱分析检测结果分析，提示甲基丙二酸血症。头颅平扫+增强+MRA+MRS提示：1.双侧侧脑室旁脑白质异常信号影，考虑白质变性可能；2.弥漫性脑萎缩；3.半球MRA检查未见异常；4.单体素MRS序列检查左侧小脑半球感兴趣区NAA峰明显下降，提示神经元减少。MR脊柱全拼接平扫：增强后脊髓圆锥段周缘示点线样强化表现，可能为血管影，全脊髓实质未见异常信号改变。

神经内二科胡运新主任明确诊断为：甲基丙二酸血症，予以患者肌注维生素B12及限制蛋白质饮食。患者精神症状及肢体无力有所改善；出院后口服维生素B12，限制蛋白质饮食，使用甲基丙二酸血症专用奶粉，服用左卡尼丁，患者的病情得到进一步改善，情绪稳定，无明显哭闹，基本正常交流，可短距离行走。

神经内二科胡运新主任介绍：甲基丙二酸血症 ( MMA)是有机酸代谢性疾病，可起病于不同年龄段，临床表现缺乏特异性。为常染色体隐性遗传，MMA是由于编码甲基丙二酰辅酶A变位酶的MUT基因突变或其辅酶钴胺素( 维生素B12 ) 代谢缺陷导致甲基丙二酸、丙酸、甲基枸橼酸、β-羟基丁酸等代谢产物异常蓄积，从而引起神经、肝脏、肾脏等多器官系统损伤。甲基丙二酸血症根据其代谢途径中缺陷酶的不同可分为单纯型和合并同型半胱氨酸血症型两大类，共涉及 8种不同的基因、9种亚型。根据患者对维生素B12负荷试验的治疗效果，临床又可将甲基丙二酸血症分为维生素B12有效型或无效型两种。MMA多在1岁以内发病，也可在成年以后发病。发病年龄越早，病情越危重， 预后越差。

本例MMA患者起病隐匿，主要临床表现为运动功能障碍( 下肢尤为明显) 、智能损害，精神症状、锥体束征阳性，血清维生素 B12正常，同型半胱氨酸血症，为VitB12反应型。晚发型患者发病前多有明确诱因( 发热、感染、饥饿、疲劳、外伤等应激状态下) 造成机体能量需求增加，有波动性症状加重。经串联质谱遗传代谢病检测可明确诊断，本例患者经基因检测确诊。本例患者症状典型，但成人神经科医生缺乏对该病的认识，往往可能导致病情的治疗延误，今后有必要提高对该类疾病的认识。