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    天使综合征

     

    发布时间: 2019年12月13日   出处:康复训练中心范玉玲    编辑:lsw    点击次数:16838

    天使综合征(Angelman syndrome,AS),又称快乐木偶综合征、安格曼综合征,最早1965年由英国儿科医生Harry Angelman发现且报道,此疾病以他的名字而得名,这是一种罕见的严重神经精神系统疾病。从本质上讲它一种遗传异常所致的神经发育障碍性疾病,属于非进展性脑病,以儿童多见。

    症状表现:

    1、独特的行为:面带微笑、不合时宜发笑、伸舌、吐舌、表情愉悦、易兴奋及激动:双手举高且不断挥舞、多动等。

    2、发育迟缓:语言发育迟缓、运动发育迟缓(常存在扁平外翻、共济失调、宽基底步态及肢体震颤)、智力低下。

    3、癫痫发作。

    4、存在睡眠障碍(如:入睡困难、易惊醒等)及喂养问题。

    病因:

    染色体15q11-13区段的UBE3A基因异常,它是由母源性染色体相关区段缺失或表达异常所导致的。

    治疗:

    1、常规治疗:

    运动功能训练:提高患儿整体的运动功能,矫正患儿的异常姿势(如:扁平外翻等),改善患儿的异常步态,减少肢体震颤等。

    手功能训练:提高患儿手部精细动作的技能,改善患儿日常生活的操作能力等。

    语言功能训练:提高患儿语言理解和表达的能力,提高患儿语言应用的能力等。

    认知训练:提高患儿的认知理解能力。

    2、药物治疗。

    预后:

    对于这种遗传代谢性疾病,目前尚无更好的方法来治愈,但可通过药物来控制癫痫的发作同时减少癫痫发作对小儿生长发育带来的影响;还可通过周期性且有规律的睡眠来减轻该类儿童神经方面的表现。早发现、早治疗,可通过一定程度的康复训练来帮助患儿提高其生活自理的能力,进而改善其生活质量。

    注意事项:

    1、患儿易发生癫痫,外出或活动时需要有人陪护,防止意外;必要时掌握一些癫痫发作时的处理方法。

    2、患儿走路不稳,室内外行走或活动时需要有人陪护,防止跌倒。


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