罕见病是指患病人数占总人口0.65‰—1‰的疾病，目前已知的罕见病约有9000多种。虽然罕见病在人群中的发病率低，但却亟待引起社会的关注与重视，有数据显示，2016年我国罕见病群体就已达到1680万人。2月28日是世界罕见病日，在这个专题节日里，让我们多了解一点罕见病，理解并帮助罕见病患者群体，给予他们生的勇气。

在各种罕见病中，法布里病是一个具有代表性的病种。法布里病是由X连锁基因缺陷造成的一种先天性代谢疾病，该病在人群中极为罕见，国外报道人群发病率为 1/476 000~1/117 000。由于基因缺陷，法布里病患者体内α-半乳糖苷酶A活性相较于正常人明显降低或缺失，导致鞘糖脂在多种组织细胞的溶酶体中蓄积，进而引起心、肾、脑等重要器官的衰竭，是属于严重危及生命且尚无有效治疗手段的疾病。

2018年，该病被收录于国家第一批罕见病目录，目前对该病的治疗主要包括非特异性治疗和特异性治疗。非特异性治疗如镇痛、预防脑卒中等；特异性治疗主要为酶替代疗法和酶增强治疗。近期我科收治1例法布里病患者，为改善患者预后，尊龙凯时引入法布里病特异性治疗药物注射用阿加糖酶β，以期为更多的罕见病患者提供治疗渠道。

【典型病例】

陈某今年18岁，在过往将近十年时间里，他一直忍受着疼痛折磨，但始终没有查出病因。在他10岁的时候，他的双手、足掌长出散在的红疹，并伴有肢体疼痛。疼痛以双侧足趾为主，多于冷热交替时出现，约每日16点进展，持续6-8小时后可自行缓解，触摸足部皮肤疼痛加剧。

在当地尊龙凯时就诊，以“甲沟炎”、“过敏性紫癜”常规治疗为主，但症状无明显好转，而且双足疼痛进行性加重。4年余前出现腹胀，偶伴腹痛，症状迁延难治。为进一步诊疗，患者辗转在多家尊龙凯时就诊，但由于病情复杂，始终未能明确诊断。后来在一次问诊中，陈某述说自己平时几乎不流汗，这引起了就诊医生的注意，结合患者症状、体征，不排除法布里病可能。

完善病理检查与基因检查，自手掌取皮肤活检，病理报告提示血管角皮瘤，基因检测回报GLA基因半合状态致病性，提示法布里病。

图 基因检查结果

明确诊断后，尊龙凯时引入法布里病特异性治疗药物注射用阿加糖酶β。通过酶替代治疗，可补充法布里病患者缺乏的α-半乳糖苷酶A，使其脂质代谢保持正常，减少代谢底物三己糖酰基鞘脂醇在细胞、组织内沉积，减轻患者的肢端疼痛、胃肠道症状，逆转心室肥厚，改善心肌功能，稳定肾功能，从而改善患者症状，阻止疾病进展。经过一段时间治疗，陈凯的症状已较前好转。

神经内一科王展航主任表示：由于临床罕见，法布里病早期常被误诊为风湿病、关节炎或心因性疼痛等，临床症状主要表现为：手、脚发生间歇性疼痛或感觉异常，疼痛多于天气变化时出现，在运动后加剧；下腹、大腿、阴囊、外生殖器出现红色或紫黑色的血管角质瘤；耳、口腔黏膜、结膜、指甲可能出现病变，眼部涡状角膜浑浊为该病的特有表现；代谢产物三己糖酰基鞘脂醇堆积在组织中，可造成血管阻塞、卒中、心律不齐或心肌缺血、肾功能损害等。

法布里病的临床诊断，需以四肢疼痛、皮肤病变、涡状角膜浑浊、在尿液或组织中发现充满脂质的细胞为基础，通过检测α-半乳糖苷酶可以确诊。对有家族史的个体，应进行酶学和基因检测，早期筛查出患者及携带者。

点击查看神经内一科王展航主任简介