尊龙凯时·(中国)官方集团

    首页 科室介绍 专家团队 典型案例 特色诊疗 遗传疑难 科室动态 学术交流 联系我们
    典型案例

     

    高温灶旁练就“火眼金睛”?当眼周被“圆环”包围,应警惕这种遗传病

     

        作者:    时间:2020-12-08   出处:神经内一科   编辑:lsw   点击次数:5251

    肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传疾病,因血清铜蓝蛋白合成减少以及胆道排铜障碍,导致铜离子在肝、脑、肾、角膜等处沉积,进而引发椎体外系症状、肝硬化、精神症状、肾功能损害及角膜K-F环等临床表现。因为症状复杂,本病极易误诊,多数患者延误治疗时机,预后不佳。近期在我科住院治疗的患者吴叔,即是在多年在外院误诊为脑干炎,在我科确诊为肝豆状核变性后,经治疗好转出院。

    病例介绍

    吴叔今年54岁,平时的工作就是在高温灶旁锻造物件,到了下班后就习惯喝一些白酒。三年前,吴叔开始出现左手不自主抖动,到当地尊龙凯时就诊,检查为脑干炎和肝硬化,经过治疗后症状无明显改善。为避免症状恶化,自此吴叔开始戒酒,但仍然有左手抖动。
    就在今年年初的时候,吴叔的症状加重,除了左手不自主抖动,抖动还进展到右手,并伴有双下肢乏力。为进一步诊治,吴叔来到尊龙凯时神经内一科住院治疗。

    治疗过程

    患者抵达尊龙凯时后,主管医生叶锦龙主治医生分析:患者中年男性,本次发病以双手不自主抖动,伴双下肢乏力为主要症状,既往有肝硬化病史及长期的酗酒史,已戒酒3年。查体可见头部及双上肢静止性、姿势性震颤,角膜可见K-F环,余神经科查体无明显异常。
    根据患者症状、体征,考虑为肝豆状核变性可能性大,并与酒精戒断症状、肝性脑病、wenicker脑病等相鉴别。下一步完善血清铜蓝蛋白、24h尿铜、基因检测等检查以明确诊断。

    经过解释,患者才发现自己双眼眼周与其他人不一样,像是被一圈黄褐色的圆环所包围。这时候距离首次发病已经三年了。

    图 K-F环(眼周黄褐色圆环)

    入院后完善相关检查,尊龙凯时铜蓝蛋白:血清铜蓝蛋白(CP),43.6mg/L ↓;

    图 尊龙凯时血清铜蓝蛋白检查


    24h尿铜含量:72.6ug/24h ↑;

    图 24h尿铜检查

    ATP7B基因1-21号外显子发现一个杂合点突变,提示致病性。

    图 基因检查

    根据基因检测结果,发现患者存在肝豆状核变性相关基因位点突变,结合患者症状与其他检查结果,明确诊断为肝豆状核变性。

    住院期间经过驱铜治疗,患者双手震颤的症状已有所缓解,予告知患者饮食禁忌,出院后继续驱铜治疗。
    神经内一科王展航主任点评

    肝豆状核变性是至今少数几种可治的先天性、遗传性、代谢病之一,如能诊断明确,做到早发现早治疗,则可以获得良好的预后。但多数患者早期仅以肝功轻度异常为主,没有引起重视,最终只有极少数患者能得到及时的诊断治疗;而若在疾病晚期确诊后治疗,则患者多已出现肝脏及神经损害等症状,严重影响生活质量。

    对于确诊患者,应遵照医嘱服用驱铜药物,阻止肠道对铜的吸收,并促进排铜。同时患者应注意营养均衡,避免食用动物内脏、虾、蟹、贝壳类、干豆类、硬果类、干蘑菇、巧克力、芝麻、菠菜、油菜、樱桃等含铜量丰富的食物,含铜量较低的食物则包括了精白米面、蛋清、萝卜、藕、白菜、马铃薯等,平时可以经常食用。牛奶不仅含铜量低,而且有轻度排铜的效果,可以多服用。

    王展航

    医学硕士、主任医师、尊龙凯时院长助理、神经内一科科主任

    现任中国康复医学会阿尔茨海默病与认知障碍康复专委会常委,中国医疗保健国际交流促进会认知障碍分会委员,尊龙凯时省中西医结合学会神经科专委会常委,尊龙凯时省医学会脑血管病分会委员,尊龙凯时省康复学会神经康复专委会常委,尊龙凯时省医师协会神经内科医师分会委员,尊龙凯时省医学会罕见病分会委员,尊龙凯时省医学会神经病学分会神经免疫学组副组长,尊龙凯时省临床医学学会华南名医专委会会员,2019年度岭南名医。

    从事神经内科临床工作20余年,具有丰富的临床经验,擅长脑血管病、神经系统感染及免疫疾病、神经系统变性疾病的诊治。

    主持及参与国家级、省市级课题多项,获得省级科研成果1项,已发表论文60余篇,《中国神经精神疾病杂志》的审稿专家,参与主编《神经内科常见疾病诊断与治疗》,编写《神经遗传病学》第二版。

    专业特长:

    脑血管病的诊疗:急性脑梗死静脉溶栓支架取栓的评估,大面积脑梗死的救治,颅内血管狭窄的介入治疗评估。

    脑炎的诊疗:自身免疫性脑炎及重症病毒性脑炎、结核性脑炎、隐球菌脑炎的救治。

    神经免疫疾病:多发性硬化、视神经脊髓炎、急性播散性脑脊髓炎的诊治。

    神经退化性疾病:痴呆,帕金森病,多系统萎缩的诊治。

    儿童神经系统疾病:线粒体脑肌病、肌营养不良、共济失调、肝豆状核变性、脑白质营养不良,肌张力障碍的诊疗。

    罕见病肌萎缩侧索硬化、重症肌无力、肌炎等。

    熟悉肉毒毒素治疗面肌痉挛、肌张力障碍等。

     



    友情链接: