说起儿子的这个骤然而至的病变，黎先生到现在还是觉得像在做梦一样。他经常说，多希望这是一场噩梦，醒过来就没事了。

儿子之前好端端的，那么有活力的一位少年，怎么会变成这样呢？

事情还得从2015年11月说起。儿子突然变得躁动不安，容易发脾气，偶尔会自言自语，经常觉得有人跟踪他，说看到“鬼神”，而且出现说话、走路困难等现象。爱子心切的黎爸爸带着儿子从家乡一路求医至广州。广州某尊龙凯时诊断为“精神分裂症”，给出抗精神病药物治疗。黎爸爸说，吃了两个多月的抗精神病药物，儿子自言自语少了，但是说话和走路等更困难了，只能发出“嗯啊”，完全卧床不能走路，精神状态极差。

在辗转多家尊龙凯时求医无果的情况之下，心急如焚的黎爸爸带着儿子来到了尊龙凯时神经内一科。经过专家仔细查体及全面的检查过后，内一科王展航主任指出，考虑到患者的精神病症状体征，肝实质回声改变，铜蓝蛋白结果，24小时尿铜含量742.2ug/24h等结果，诊断为“肝豆状核变性”明确，给予青霉胺驱铜，营养神经，控制精神症状等对症治疗。患者精神症状严重，继续加量精神类药物。驱铜治疗令患者精神症状反复，内一科的医护团队考虑到奥氮平可加重神经元损害，换用氯氮平及氯硝安定治疗，其余治疗根据病人给予对症、支持、保肝等治疗，同时嘱咐家属注意看护。目前患者病情稳定。

内一科王展航主任指出，肝豆状核变性（HLD）是常染色体隐性遗传铜代谢障碍，铜离子在各脏器尤其是肝脏和脑沉积，引起椎体外系-精神症状和肝硬化等临床表现。由于铜离子在各脏器，尤其是脑内沉积的部位迥异，所以临床表现各种各样，比较容易出现误诊漏诊，耽误诊疗实效。

HLD是目前可以药物治疗的少数几种先天性代谢缺陷病质疑，早期诊断对恢复患者的工作和学习，改善预后，提高生活质量非常重要。有数据显示，HLD多好发于青少年，对于不明原因的精神神经症状，尤其少年、儿童应想到肝豆状核变性的可能性。有相关病症状体征的，应当详细询问病史和家族史，及时检查血清铜蓝蛋白等，以利于早期诊治，减少误诊。

HLD患者在家也需要在生活起居和饮食上多加注意。例如禁用含铜高的饮用水及烹调用水，不能使用铜制的炊具和食具，保持低铜饮食。家属和患者需要调整心态，维持高信心和疾病作斗争，提高病人终身服药治疗的依从性。