肝豆状核变性

症状介绍：

什么是肝豆状核变性(威尔逊氏病)Wilson
    肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration，HLD）又称威尔逊氏病，常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病。由Wilson首先报道和描述，是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病。临床上表现为进行性加重的椎体外系症状、肝硬化、精神症状、肾功能损害及角膜色素环K-F环。
    什么原因引起肝豆状核变性(Wilson病)
    本病铜代谢障碍的具体表现有：血清总铜量和铜蓝蛋白减少而疏松结合部分的铜量增多，肝脏排泄铜到胆汁的量减少，尿铜排泄量增加，许多器官和组织中有过量的铜沉积尤以肝、脑、角膜、肾等处为明显。过度沉积的铜可损害这些器官的组织结构和功能而致病。
肝豆状核变性(Wilson病)有什么症状
    本病大多在10～25岁间出现症状，男稍多于女，同胞中常有同病患者。一般病起缓渐，临床表现多种多样，主要症状为：
    一、神经系统症状：常以细微的震颤、轻微的言语不清或动作缓慢为其首发症状，以后逐渐加重并相继出现新的症状。典型者以锥体外系症状为主，表现为四肢肌张力强直性增高，运动缓慢，面具样脸，语言低沉含糊，流涎，咀嚼和吞咽常有困难。不自主动作以震颤最多见，常在活动时明显，严重者除肢体外头部及躯干均可波及、此外也可有扭转痉挛、舞蹈样动作和手足徐动症等。精神症状以情感不稳和智能障碍较多见，严重者面无表情，口常张开、智力衰退。少数可有腱反射亢进和锥体束征，有的可出现癫痫样发作。
    二、肝脏症状：儿童期患者常以肝病为首发症状，成人患者可追索到“肝炎”病史。肝脏肿大，质较硬而有触痛，肝脏损害逐渐加重可出现肝硬化症状，脾脏肿大，脾功亢进，腹水，食道静脉曲张破裂及肝昏迷等。
    三、角膜色素环：角膜边缘可见宽约2～3mm左右的棕黄或绿褐色色素环，用裂隙灯检查可见细微的色素颗粒沉积，为本病重要体征，一般于7岁之后可见。
    四、肾脏损害：因肾小管尤其是近端肾小管上皮细胞受损，可出现蛋白尿、糖尿、氨基酸尿、尿酸尿及肾性佝偻病等。
    五、溶血。可与其它症状同时存在或单独发生，由于铜向血液内释放过多损伤红细胞而发生溶血。  肝豆状核变性(Wilson病)需要做哪些检查
    1．血铜检查。血清铜总量降低。
　2．尿液检查。尿铜排出量增高。青霉胺负荷试验有助于诊断，尤适于症状前期及早期病人的检出。
　3．肝功能异常，贫血，白血球及血小板减少。
　4．颅脑CT检查，双侧豆状核区可见异常低密度影，尾状核头部、小脑齿状核部位及脑干内也可有密度减低区，大脑皮层和小脑可示萎缩性改变。
　5．脑电图异常。
　6．组织微量铜测定。
　一、血清铜蓝蛋白
　可用酶法或免疫化学法检查，正常值1.3～2.6μmol/L(20～40mg/dL)。在仅有肝脏损伤表现的患者中，85%低于1.3μmol/L，但铜蓝蛋白降低本身不是Wilson病的一诊断指标。杂合子血清铜蓝蛋白水平低下，25%患慢性活动性肝炎者血清铜蓝蛋白低下，15%Wilson病伴严重慢性活动性肝病者血清铜蓝蛋白正常。
　二、非铜蓝蛋白血清铜
　正常人与白蛋白和氨基酸结合的铜为15～20μg/L，未经治疗的Wilson病患者血清该类铜含量可达500μg/L，但其他肝、胆病变也可升高，因而诊断价值不大。
　三、尿铜
　正常人＜40μg/24h，Ⅰ期后或有临床表现的Wilson病可达100μg/24h以上；Ⅱ期患者偶有增至＞1000μg/24h者。但是，其他肝硬化、慢性活动性肝炎、胆汁淤积包括原发性胆汁性肝硬化也可升高，因而诊断价值不大，但可用作随诊D-青霉胺治疗效果的一指标。
　四、肝铜
　正常含量为15～55μg/g干重，未经治疗的Wilson病达250～3000μg/g干重，＜250μg/g干重者可除外Wilson病。但是原发性胆汁性肝硬化、原发性硬化性胆管炎、肝外胆管阻塞、胆管闭锁、肝内胆汁淤积或其他胆道疾病均可致肝铜增高，因而肝铜增高本身对Wilson病诊断价值不大。
　五、放射性核素铜渗入试验
　