症状介绍：

    小脑萎缩症（Spinocerebellar Atrophy），又称脊髓小脑萎缩症或脊髓小脑失调症（Spinocerebellar Ataxia，简写为SCA），是一类遗传病，涉及不同基因。

小脑萎缩症又称脊髓小脑萎缩症，SpinocerebellarAtaxia，简写为SCA，是一种家族显性遗传神经系统疾病，只要亲代其中一人为此疾病患者，其子女将有50%的机率遗传此症并发病。这类患者发病后，行走的动作摇摇晃晃，有如企鹅，因此被称为企鹅家族。小脑萎缩是一种以损害脊髓及小脑为主、慢性、进行性脑部疾病，多为家族遗传。由于病灶范围和发展过程不尽相同，小脑萎缩的临床征群亦有多种类型，其主要症状为走路不稳、动作不灵、握物无力、言语不清，有的患者头晕、头重、头胀、头痛，伴有复视或视物模糊，吞咽发呛，书写颤抖，大小便障碍等。

病征

一连串的遗传病病征，以渐进性的步伐不协调为主，伴随手部动作、言语、眼部活动等失调。小脑通常会萎缩。这类患者发病后，行走的动作摇摇晃晃，有如企鹅，因此被称为企鹅家族。

与其他运动失调症一样，本症亦是因为无法精细协调肌肉运动，而导致身体运动困难和其他连带症状。

本症可分为几类，每类的症状略有不同，各病患之间亦有不同。一般而言，患者的心智能力不受影响，但身体渐失控制。　　

运动失调的症状(小脑失调障碍)

    步行障碍：步行时出现摇晃。到后期会变成步行困难。

    四肢失调：四肢不能依照自己的意思活动。不能好好地使用筷子。写的字会变得混乱。

    语言障碍：说话时发音变得不清楚。声音的韵律和大小变得混乱，说话的意思变得不明了。

    眼球振动：在身体姿态及视线方向不变的情况下，眼球出现轻微摇曳。

    姿势反射失调：不能很好地保持姿势，身体会左右倾斜。 

上述是由于小脑的神经细胞被破坏而发生的症状。

运动失调的症状(脊髓机能障碍)

    颤动：不受自己本身意识控制，双手出现不随意的震动。

    筋固缩：筋肌及关节出现僵硬现象。

    巴宾斯反射(Babinski Reflex)：双足的大拇指出现向脚背方向弯曲现象。 

上述是由于脊髓的神经细胞被破坏而发生的症状。　　

自律神经的症状(自律神经障碍)

    起立性低血压：急速起立会出现晕眩。

    睡眠时无呼吸：睡觉的时候呼吸停止。

    出汗障碍

    尿失禁 

上述是由于自律神经的神经细胞被破坏而发生的症状。　　

不随意运动障碍

        Myoclonus：急速的肌肉痉挛。

    舞蹈运动：身体出现像在跳舞一样的动作。

        Dystonia：由于身体的肌肉不随意地持续收缩，造成肌肉产生变形，而无法依照自身的意思活动。

诊断

容易误诊为其他神经疾病，例如多发性硬化症(Multiple sclerosis, MS)。

确诊方法之一，是利用核磁共振成像(MRI)扫瞄脑部，可以见到病变进行中的小脑萎缩。 最精确的诊断法，就是DNA分析，可以分辨本症的不同类型。不是所有类型的脊髓小脑萎缩症都会遗传，所以患者的子女可以接受DNA检查，以便得悉他们会否有发病的危险。

本症与“橄榄核桥脑小脑萎缩症”(olivopontocerebellar atrophy, OPCA)有关，SCA第1, 2, 7型同时属于OPCA。不过并非所有OPCA都属于脊髓小脑萎缩症，反之亦然。这点很容易令人混淆。

5治疗及预后

现代医学对本疾病仍无有效治疗方法，只能舒缓症状及减缓恶化的进行，症状是不能逆转的，患者会由不能好好地使用筷子、容易跌倒、无法拿取物品等症状开始，随着病情恶化，逐渐变得不能行走和不能执笔书写，最终进展至不能说话及需要卧床，日常生活都必须由他人照顾，最恶劣的情况下患者更会以死亡告终。然而即使小脑、脑干、脊髓萎缩，大脑正常的机能与及智力均完全不受影响。换言之，患者能清楚认知到身体逐渐变得不能活动的事实。就意义上来说，这是一种非常残酷的疾病。

病发和持续的时间变化范围相当大。若是由染色体上三核苷酸CAG异常大量重复产生长链谷胺酰胺而致病的类型，越长的CAG重复会导致越早发病、病情转坏得越快、死亡亦越早。

治疗原则

1.早期发现、早期治疗，容易取得较好的疗效。2.促进正常发育、抑制和改善异常运动和姿势。3.综合治疗：利用各种有效的手段对患者进行全面、多样化的综合治疗、除针对运动障碍进行治疗外，对合并的语言障碍、智力低下，行为异常、癫痫也要进行治疗。4.家庭训练和医生指导相结合。5.针对病因，辨证辨病、标本同治、调节五脏六腑、营养脑细胞、促进脑组织发育。