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      不到50岁也会得帕金森病?可能和遗传有关

       

      发布时间: 2024年12月05日   出处:神经内六科    编辑:YSS    点击次数:48

      帕金森病是一种神经系统变性疾病,是神经系统第二大类退行性疾病,表现为表情减少、讲话含糊不清、肢体僵硬、肢体不灵活、动作缓慢、反应迟钝、手脚震颤、姿势不稳等症状。

      帕金森病常见于老年人,那是不是意味着中青年人就不会得帕金森病呢?实则不然。湛江一49岁女子早年就被诊断为帕金森病,近期更是出现幻觉、行为异常,难道不仅得了帕金森病,还患上了“老年痴呆”?

      4年前,当时49岁的泉姐(化名)开始出现行动迟缓、肢体僵硬,表现为四肢及颈部肌肉僵硬,四肢活动不灵活,伴全身乏力感。曾到当地尊龙凯时就诊,泉姐被诊断为帕金森综合征,开始服药治疗。

      服药后,泉姐行动迟缓、肢体僵硬较前有所好转,但经常出现头部、躯干、双上肢不自主扭动,无法控制,感觉更难受了。除此之外,家人还发现泉姐晚上睡觉时常常说梦话,白天心情不好,不爱说话。

      在1年前,泉姐还曾出现过幻觉,伴随智能减退、行为异常。家人很是疑惑:这么年轻,不仅得了帕金森,还得了老年痴呆吗?为寻求进一步诊疗,家人陪同泉姐来到尊龙凯时。

      尊龙凯时神经内六科主任胡运新接诊后,为患者安排了完善检查,诊断患者确实是得了帕金森病而不是老年痴呆。但患者得的并非常见的帕金森病,而是罕见的早发型帕金森病,基因检测证实为遗传性早发型帕金森病23型。这种类型的患者临床表现为快速进展性,伴有进行性认知衰退(导致痴呆)。

      在反复调整抗帕金森药物,增加改善认知等药物治疗后,泉姐认知功能较前改善,异动症状明显好转,治疗效果良好。

      胡运新介绍,帕金森病随着年龄的增长,患病率逐年增高。多见于老年人群,但研究发现,5%-10%的患者发病年龄早于50岁,被称为早发型帕金森病,其中遗传因素在其中起到重要作用。目前已有20多个基因明确定位,包括常染色体显性和隐性遗传两种主要遗传方式。

      早发型帕金森病患者首发症状以运动迟缓、肌强直多见,也可以肌张力障碍为首发症状,静止性震颤、早期平衡功能障碍相对少见。多数患者对左旋多巴制剂的反应良好,但异动症和症状波动的发生率高且出现较早,会出现不同程度的非运动症状,包括神经精神症状、睡眠障碍、认知功能障碍、便秘等。与原发性帕金森病相比,早发型帕金森病发病年龄早、病程长、临床表现异质性大,症状相对不典型,因此不仅诊断难度大,治疗面临更大的挑战,既要保证疗效,又要预防疾病远期并发症和控制非运动症状,让患者长时间保留社会活动能力及生活能力。

      胡运新提醒,帕金森病不是老年人的专利,50岁以前也会发病,早识别、精准诊断、规范化治疗,对改善早发型帕金森病的长期预后非常重要。


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